Combined Test Ergebnis 1:70

Question

Hallo, wir haben heute von der Klinik einen Anruf wegen eines nicht guten Combined Test Ergebnisses bekommen. Beim US war alles noch (wörtlich) "perfekt" (NF 1,8, Nasenbein darstellbar, Herzklappe i.O., Scheitel-Steißlänge 7,2cm, SSW lt. US: 13+2 also Termin 19.2.2019 (es war eine IVF mit Punktion am 1.6.)) und das errechnete Risiko nach dem US war bei 1:903. Jetzt nach dem Bluttest sind wir bei 1:70 und dementsprechend aus allen Wolken gefallen, auch wenn die Ärztin am Telefon erstmal um Optimismus bemüht war. Den Befund haben wir noch nicht, aber am Telefon konnte ich in einem zweiten Telefonat (Freitag nachmittag, kurz vor knapp) noch die folgenden Werte erfragen: beta-HCG 73.9, PAPP-A 2.0, Hintergrundrisiko 1:252 (Alter der Mutter ist 35, 2. SS), leider ohne Einheiten oder Erklärung. Wir können diese Werte nun so gar nicht interpretieren und Google hilft nur bedingt weiter. Wenn wir nach der US-Untersuchung von 1:903 auf 1:70 gefallen sind, müssen die Blutwerte ja verheerend gewesen sein? Uns ist klar, dass das nun eine "statistische Wahrscheinlichkeit" ist, die man einfach so stehen lassen kann (muss). Ein Harmony Test steht im Raum (invasive Untersuchung kommt nicht in Frage), der aber viel Geld kostet und auch 14 Tage dauern wird, bis wir mehr wissen. Letztlich wird das Ergebnis so oder so keine Konsequenz zur Folge haben, wir wollen nur beruhigt sein. Kann der erhöhte hcg-Wert von der IVF Behandlung kommen? Was für Einheiten sind das? Wie ist der PAPP-A Wert 2,0 einzuschätzen? Was für Einheiten sind das? Können wir später auch ohne Harmony-Test Sicherheit erlangen (z.B. bei einer nächsten Untersuchung, Organscreening, etc....)? Wie sollen wir den starken Unterschied zwischen US und Bluttest einschätzen? Eigentlich bedauern wir gerade vor allem, diesen Test überhaupt gemacht zu haben.... Danke für Ihre Antwort, lilanoa

von lilanoa am 17.08.2018, 18:51

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo, 1. wenn sich beim Ersttrimesterscreening eine deutliche Risikoerhöhung für eine genetische Störung, wie zum Beispiel eine Trisomie, ergibt, dann werden wir mit dem Paar immer darüber sprechen, dass eine abschließende Klärung entweder nur über eine Untersuchung des Fruchtwassers (Leistung der gesetzlichen Krankenkasse) oder alternativ, eine Blutuntersuchung der Mutter erfolgen kann. Letzterer ist natürlich eine Privatleistung. 2. es lässt sich grundsätzlich ansonsten anhand der von Ihnen genannten Werte keine weitere Interpretation vornehmen. Da wird auch das Internet nicht weiterhelfen. Hier geht es einzig darum, welches Risiko genau über die Software berechnet wird und deshalb wenden Sie sich dann bitte zum Gespräch des weiteren Vorgehens an die Spezialisten für pränatale Diagnostik. 3. nicht ganz nachvollziehen kann ich, wenn ein derartiges Verfahren gewählt wurde, wenn man doch aus dem Ergebnis grundsätzlich überhaupt keine Konsequenz ziehen wird. Herzliche Grüße VB

lilanoa · Answer

Hallo Dr. Bluni, vielen Dank für Ihre Antwort. Zu Ihrem 3. Punkt kann ich nur anmerken, dass dieses Verfahren bei uns ab dem 35. Lebensjahr der Mutter eine Kassenleistung ist, die vom FA empfohlen wird. Deshalb haben wir das gemacht. Ihren restlichen Ausführungen kann ich leider nicht so recht folgen, da sie wenig mit unseren Fragen zu tun haben. Trotzdem danke für Ihre Zeit! Grüße, lilanoa

Mitglied inaktiv · Answer

Mal vorweg das ersttrimester screening hat eine sehr hohe falsch positiv Rate. Ich würde deshalb jedem davon abraten. Ich verstehe auch nicht warum es immer noch angeboten wird. Soweit ich weiß kann erhöhter beta-hcg ein Hinweis auf trisomie 21 sein der papp-a hat glaube ich nur eine Bedeutung wenn er erniedrigt ist. Aber die Werte können auch durch ganz andere Gründe zustande kommen. Da gibt es ganz viele Einflussfaktoren. Ihr könnt jetzt lange die Werte hin und her wälzen - es wird euch nicht weiterbringen. Auch ein Organscreening kann euch keine Gewissheit geben - dort könnte man aber zumindest sehen ob es organische Auffälligkeiten gibt auf die ihr euch dann vorbereiten könntet. D.h. wenn ihr es wirklich wissen wollt dann bleibt euch nur der Bluttest.