Ist die Femurlänge meines Babys besorgniserregend?

Question

Sehr geehrter Herr Dr. Bluni! Ich war gestern zum Organscreening und bin sehr beunruhigt wegen der Femurlänge meines Babys. Diese betrug in der 22 SSW+0 nur 33 mm! Sonst war alles in bester Ordnung, auch der BPD lag im Normbereich bei 54 mm. Daraus wurde ein BPD/FL Verhältnis ermittelt von 1,64 was glaube ich nicht so toll ist. Ich mache mir jetzt große Sorgen, dass mein Baby doch eine Trisomie 21 haben könnte, denn meine Biochemie bei der Nackenfaltenmessung auch nicht so toll war (fr. Beta hCG 6.9900 und PAPP-A 1,9500 Mom, Risiko nur nach Biochemie 1:38 !!!). Die Nackenfalte lag allerdings bei nur 1,4mm in der 13SSW+1, SSL bei 69, 0 mm, Nasenbein und alles andere war auch in Ordnung, somit für mich bei meinem Alter von 39 Jahren ein Endrisiko von 1:1742 adjustiert wurde und wonach ich doch keine Fruchtwasserpunktion habe vornehmen lassen. Jetzt bin ich total verunsichert, ob es ganz schlimm ist mit der Femurlänge... Mein Mann hat ziemlich kurze Oberschenkel und einen langen Korpus, kann es sein, dass das Baby es von ihm erben würde, denn es soll auch ein Junge werden? Oder wurde vielleich doch mein Geburtstermin nicht so genau berechnet und ich bin erst in der 21 SSW nachdem ich ziemlich lange Zyklen habe. Was glauben Sie lieber Herr Doktor? Weswegen ist die Femurlänge meines Babys so? Liebe Grüße Mama 39

von mama_39 am 26.04.2012, 18:07

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo, 1. ein zu kurzer Femur kann ein so genannter Softmarker für eine genetische Störung, wie ein Down-Syndrom sein, aber noch lange nicht bedeutet ein zu kurzer Femur immer, dass das dann auch der Fall ist. 2. insbesondere dann umso weniger, wenn bisher alle Ultraschalluntersuchungen und nun auch die des Spezialisten keine Hinweiszeichen erbracht haben. 3. wichtig ist selbstverständlich, dass erstens der Gesamteindruck des Spezialisten zählt (wie schätzt er das ein?), dass wir zweitens mit dem Ultraschall eine genetische Störung nie mit 100%iger Sicherheit ausschließen können; dieses geht nur mit der invasiven Diagnostik, wie der Fruchtwasseruntersuchung und dass drittens bei auffälligem Ersttrimesterscreening (auch nur eines Teilbereiches wie der Biochemie) mit einer Risikoerhöhung der Frau zumindest die invasive Diagnostik nahegelegt wird. Bitte sprechen Sie sich deshalb am sinnvollsten mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt zum weiteren Vorgehen ab. VB

Else2011 · Answer

Ich hoffe, ich darf dir kurz antworten. Mach dir nicht zu viele Sorgen! Das adjustierte Risiko für Trisomie 21 bei meiner Tochter lag bei 1:243. Ihre Femurlänge fiel auch aus dem Normbereich heraus und war zu kurz. Sie ist jetzt 14 Monate alt und genetisch völlig gesund! Nur die Femurlänge sagt nix aus! Trotz schlechter Blutwerte! Hoffe, ich konnte dich ein bisschen beruhigen!