antje1984
Hallo
Wir hatten ja vor ca. 3 wochen die Chorionzottenbiopsie machen lassen, mit dem Ergebnis vom Schnelltest das alles ok wäre.
Nun rief uns gestern um halb 9!! Abends mein FA an und sagte das er mir leider mitteilen müsse das im Langzeittest etwas auffällig war. 
so richtig verstanden habe ich das nicht? Er erzählte irgendwas von Mosaik und das einige x vor dem y fehlen, nennt sich wohl irgendwas mit Mono.... Nun wisse er nicht ob das vom Baby käme oder vom Mutterkuchen.
Nun toll. Hab schon wie verrückt gegoogelt...keine Gute Idee Nun habe ich am Dienstag einen Termin zu Amniozyntese...und natürlich richtig Panik das mit unserem Wurm etwas nicht stimmt. Hat da jemand von euch zufällig Erfahrung? Wir haben auch eine Telefonnummer bekommen zur Genetischen Beratung...nur sagt mir mein Mama Gefühl das mit dem kleinen alles ok ist. Aber dem kann ich ja nun leider auch nicht trauen.
Ich hab sowas von garnicht damit gerechnet, gerade da der Schnelltest ja ok war. Oh mann
LG Antje
Die Nachricht ist wirklich schrecklich 
Und ich wünsche dir, dass sich vllt. doch noch alles zum Guten wendet.
Waren denn vorher schon Auffälligkeiten, dass du zur Chorionzottenbiopsie gegangen bist ??
Ich hab zu dem Thema hier was gefunden.
http://www.oetsi.at/ursache-fr.htm
Fühl dich ganz doll gedrückt 
zur genetischen Beratungen sollten wir auch gehen, aber das wollten wir nicht. ich habe am 8.9. Termin zur Punktion. es ist noch nicht 100% sicher, dass sie auch gemacht wird, aber der fa hat uns schon mal drauf vorbereitet. ich drück die Daumen, dass alles ok ist und gut verläuft!!
entschuldige das ich nachfrage, aber ich bin zu unregelmässig hier. Warum musst du zur Amniozyntese? Mit der Genetischen Beratung hadern wir auch noch...denn ein "es KÖNNTE" dies und jenes sein, reicht mir einfach nicht aus, da würde ich ja die ganze SS durch nur Angst haben. Und das will ich nicht. Wenn möchte ich wissen was mich erwartet...und ggf. reagieren...denn meine anderen Jungs haben, ja wie oben schon geschrieben, auch jeder seine Probleme und ob ich noch ein Krankes Kind schaffe+dazu Berufstätigkeit, das ist fraglich.
LG Antje
bei uns war die nackenfaltenmessung auffällig. der fa will am 8.9. nochmal gucken (keine ahung, was das ändern soll?) und dann eventuell die Punktion machen. ich hab total angst davor, aber wir könnten mit der Ungewissheit bis zum ende nicht leben. wie du schon sagst, man möchte sich ja schon drauf vorbereiten.
bzgl schmerzen kann ich dir die Angst nehmen, das ist nicht schlimm. Es ziept nur etwas wenn es durch die Gebärmutter geht. Die andere Angst kann dir natürlich, leider, niemand nehmen. Wie dick war denn die Nackenfalte? Hat er nach dem Herzen geschaut und dem Nasenbein? Ich wünsch dir alles gute und würde mich freuen, weiter von dir/euch zu hören LG Antje
der Arzt hat sich echt super viel mühe gegeben und hat gute 25 mins geschallt und immer wieder nach einem anderen winkel gesucht. leider blieb der wert bei 3,69. von nasenbein hat er was gesagt. das war auf jedenfall auf dem Ultraschall zu sehen. beim herzen hat er auch sehr genau geschaut, aber bei 12+0 war natürlich nicht alles genau zu sehen bzw ausgebildet. glaube beim Gehirn hatte er gesagt, dass es da noch zu früh ist etwas zu sehen. das lange warten ist eigentlich das schlimmste. 
Hallo. tut mir leid, dass Du jetzt so Angst um Deinen Krümel haben musst. Leider kenne ich mich nicht aus mit Monosomien, beim Mädchen wäre das das Turner Syndrom - dort gibts aber kein y. Und davon hat ja Dein Arzt gesprochen. Ich kann Dir das Forum http://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/ sehr ans Herz legen. Leu ist Genetikerin und beantwortet dort sehr engagiert alle Fragen rund um die Pränataldiagnostik. Die genetische Beratung kann ich Dir sehr empfehlen, dort wird man nach Diagnose alle Deine Fragen ( welche Auswirkungen hat ggf das Mosaik oder das fehlende Chromosom ) beantworten - sofern möglich. In Berlin könnte ich da auch wen empfehlen, wenn Ihr von hier seid. Versuch, Dich nicht zu sehr aufzuregen. Streichel Deinen Bauch, Du sagst ja selbst Dein Gefühl sagt alles ist ok. Vertrau Dir. Und wenn Du was loswerden willst, schreib uns hier ruhig - wir haben ein offenes Ohr. Liebe Grüße
vielen Dank für eure Worte. Ich bin zur Chorionzottenbiopsie gegangen da wir bereits 3 Kinder haben. Zufällig sind beide "Jungs-Schwangerschaften" nicht schön gewesen. Der grosse hat nun einen Schwerbehindertenausweis von 80% wegen geistiger Behinderung...der mittlere Sohnemann ist ein SGA Kind mit Minderwuchs, d.h. er muss tgl. gespritzt werden, damit er wächst. Das Mädchen ist unauffällig und auch die SS war toll.
Nun wieder ein Junge und wieder Probleme...ich weiss nicht womit wir das verdient haben :( Wir wollten die Chorionzottenbiopsie um eine Behinderung ausschliessen zu lassen, dadurch das die Jungs ja schon so mehr oder weniger grosse Probleme haben. Wir haben uns sooo gefreut als der Schnellbefund da war und alles ok...und dann eben gestern der Anruf. Ich hab schon gestern zu meinem Mann gesagt, der liebe Gott muss uns echt hassen, das er uns sowas antut.
Dann versteh ich gar nicht, dass Sie dich nicht schon viel eher zur genetischen Beratung geschickt haben ;-(
Oh man das tut mir alles so leid.
Du kannst ja mal berichten, wie es ausgegangen ist, wenn du magst.
Alles Liebe
Vielen Dank für die Tröstenden Worte. Es tut so gut, ein offenes Ohr zu haben, bei dem man sich ausweinen kann. Meine Familie ist sich gaaaaaaaaaanz sicher das der kleine Mann gesund ist...vor allem mein Mann. Ich hoffe das er recht behält und mich mein Mutter Gefühl nicht trügt.
LG Antje
Das ist wirklich keine schöne Nachricht... ich habe auch am 8.9. meine Amniozentese und kann dich beruhigen, der Eingriff ist nicht schlimm und tut nicht weh, eher ein ganz leichtes pieksen und dann hast du 100prozentige Sicherheit. Ich hatte schon zwei Amniozentesen, weil bei der 1. SS sehr spät eine Trisomie 18 festgestellt wurde und bei der 2. geraten wurde, sicherheitshalber eine zu machen um auszuschließen, dass es wieder eine nicht lebensfähige Trisomie ist. Was mich wundert, ist, dass die genetische Beratung getrennt von der Amniozentese ist? Ich wohne in NRW und war bei praenatal.de (in Düsseldorf) und da hat man Amniozentese und genetische Beratung an einem Tag bekommen. Ich muss aber ehrlich sagen, dass die Bratung nicht soviel bringt, denn da werdn ja nur Wahrscheinlichkeiten abgeklopft. Bei meinem Mann und mir in der Familie gab es bislang keine Behinderungen und ich war unter 35 Jahre und hatte ja doch eine Trisomie 18 - da hätte mir die genetische Beratung allein nicht geholfen. Vielleicht ist das eher sinnvoll, wennman die 1. SS hat und noch weitere Kinder plant, die Beratung zu machen? Ich will dir für die Amniozentese Mut machen und drücke ganz fest die Daumen!!
meine fä hat gemeint, dass die genetische Beratung pflicht wäre vor einer Punktion. sie war sich aber nicht ganz sicher, deswegen sollte ich bei dem Arzt nachfragen, wo ich die Punktion machen lasse. zum glück ist es nicht pflicht. ehrlich gesagt möchte ich diese ganzen "es könnte sein" gar nicht wissen. wenn was sein sollte, dann beschäftigt man sich schon damit.
das zweite Problem bei der Beratung ist, dass ich mind. 1,5 stunden fahren müsste. mir reicht schon die fahrt nach Neuruppin zur Punktion. das ist halt das Problem, wenn man irgendwo im nirgendwo wohnt 
bei uns gibt es auch keinerlei Risikofaktoren. bei der ntm war der Arzt richtig entsetzt, dass sie auffällig war. er hatte uns vorher sogar noch gefragt, warum wir sie machen lassen. wir sind ja überhaupt keine risikogruppe. zum glück sind sie 4 Wochen Wartezeit bald vorbei. dann heisst es nur noch auf die Ergebnisse warten. hab gelesen das dauert 1-3 Wochen? wie lange musstet ihr warten?
Bei der Amniozentese gibt es einen Schnelltest, der 100 € kostet und dann wird man noch am selben Abend angerufen, wenn die Amniozentese morgens stattgefunden hat. Da erfährt man aber nur, ob Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt und wenn man will, das Geschlecht. Das langfristige Ergebnis (mit allen Chromosomenanomalien, die auftauchen können) bekommt man schriftlich in 2-3 Wochen.