Frage an
Prof. Dr. med.
B.-Joachim
Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Lieber Professor Hackelöer, ich habe schon oft gelesen, dass es insgesamt etwa 5000 Gendefekte gibt, eine Fruchtwasserpunktion aber nur eine Handvoll von diesen aufspürt. Wie hoch wäre demnach die Wahrscheinlichkeit, nach einem unauffälligen Ergebnis dieser Untersuchung trotzdem ein behindertes Kind zu bekommen? Liebe Grüße und danke, Valerie
von ValerieM am 05.03.2013, 10:18
Hallo ValerieM, da viele Dinge sowieso vorgeburtlich nicht erkannt werden können,gibt es durch keine Untersuchung eine Garantie für absolute Gesundheit.Was man alles nicht erkennen kann,hängt davon ab,auf was Sie das alles beziehen.Ihr Kind könnte mit 3 Jahren einen Tumor oder Leukämie bekommen,was man nie voraussehen kann - aber wahrscheinlich auch genetisch determiniert ist.Für die wichtigsten Chromosomenveränderungen,gibt es einige ,die nur molekulargenetisch erkannt werden können,die aber,wenn Sie nicht vererbbar sind nur ein geschwindend geringes Risiko haben,vielleicht bei 1:1.000000000. Aber beim Lotto gibt es auch da Treffer. Vertrauen Sie auf die Wahrscheinlichkeit. Alles Gute Prof.Hackelöer
von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 05.03.2013
Guten Tag Prof., ich habe morgen eine Fruchtwasserpunktion wegen auffälligen Befund beim Panoramatest bzgl. Trisomie 21. Jetzt hatte ich erst eine Erkältung Schnupfen und Husten. Diese ist zwar am Abklingen, jedoch muss ich vor allen Dingen morgens oft Husten und Niesen. Hat dies Auswirkungen auf die Untersuchung? Sollte ich es vor der Punktion...
Sehr geehrter Herr Prof.Dr.Hackelöer, ich habe eine Frage, die mich mich seit 2 Tagen nicht schlafen lässt. Da ich in 2 Tagen 39 werde und dies mein erstes Kind ist (12+6 - SSL 74,8) haben wir am Montag ein Ersttrimesterscreening machen lassen. Die Nackenfalte lag bei 2,0 und das Nasenbein konnte normal dargestellt werden. Einzigste Auffälligkei...
Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich hatte Ihnen vergangene Woche geschrieben und auch eine Antwort erhalten. Sie schreiben, das es sinnvoll wäre eine 2.Meinung eines Spezialisten einzuholen. Das Ersttrimesterscreening hat bei mir Frau Dr. Ute Germer in Regensburg - St.Josef Krankenhaus Pränataldiagnostik gemacht, Sie hat DEGUM III. Dies wäre ...
Hallo Herr Dr. Hackelöer, ich (41) bin jetzt nach der 8. ICSI und 6 Fehlgeburten schwanger bei 13+5. Letzte Woche war ich zur Ultraschalluntersuchung Nackenfalte, Nasenbein und Herz sehen gut aus. Meine Wahrscheinlichkeit zur Trisomie 21 liegt bei 1:1025. Ich hätte gerne einen Bluftest gemacht aber da es zu Beginn eine Zwillingsschwangerscha...
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Heute möchte ich mich mit einer Frage an Sie wenden: ich bin heute bei 28ssw+0d mit einem Jungen mit Trisomie 21. In der 22.ssw wurde ein muskulärer VSD diagnostiziert und V.a. Double Bubble (Degum III), letzteres scheint sich nun im Verlauf zu bestätigen, außerdem besteht seit der 25.SSW eine deutlich erhöhte Fruc...
Hallo, ich bin jetzt in der 16. SSW. Bin so glücklich das es endlich geklappt hat. Probieren schon seit 2016 und ich habe nach vielen Untersuchungen damals die Diagnose balancierte Translokation der Chromosomen 12 und 15 bekommen (Chance natürlich schwanger zu werden lag bei 50%). Der Arzt rät mir jetzt eine Fruchtwasserpunktion zu machen da ich tr...
Sehr geehrter Herr Prof.Dr.Hackelöer, in der 12.SSW wurde im Rahmen einer Nackentransparenz Messung ein Wert von 2,6 gemessen,die Biochemie im zusammen gehörigen Bluttest war in Ordnung. Insgesamt bin ich (37) auf ein adjustiertes Risiko von 1:396 gekommen. Der anschließende Harmony Test war unauffällig, das Organscreening in Woche 21 auch. Denn...
Guten Morgen Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich war bei der Pränataldiagnostik und dort wurde eine Nackenfalte von 3mm festgestellt. Die Organe sahen alle unauffällig aus. Die Ärztin meinte aber, dass das Profil eventuell etwas flach sei. Deswegen haben wir den Harmony Test gemacht. Hier wurden Trisomie 13,18 und 21 ausgeschlossen. Trotzdem wurde uns z...
Sehr geehrter Herr Prof.Dr. Hackelöer Nach einer Blutuntersuchung mit dem NIPT Test in der ca 12. ssw, ergab sich ein auffälliger Befund auf Trisomie 21 in Mosaikform (möglicherweise gerringradig). Die Nackenfaltenmessung und das erst Trimesterscreening vor der Durchführung vom NIPT waren jedoch unauffällig. Daraufhin wurde uns eine Fruchtwasser...
Lieber Herr Hackelöer, Lieben Dank für ihren Ratschlag zum weiteren Vorgehen, nach meinem Post von gestern (auffälliges ETS). Tut mir leid das ich sie nochmal belästige, aber dann hätte ich doch noch eine Frage zur Punktion: Sollte sie zu einer Fehlgeburt führen, wann kam man „damit rechnen“? In der Uni Klinik sagte man das könne jederzeit ...
