Zusatzuntersuchungen - gern an alle

Hallo Patti, Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! Beim Ersttrimester-Screening und der Nackentransaparenzmessung handelt es sich um Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik zur Risikoberechnung z.B des Down-Syndroms (Trisomie 21) oder ähnlicher Störungen unter Berücksichtigung von Alter und Familiengeschichte. Es beinhaltet eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung und ein Serumscreening, das eine Blutentnahme erforderlich macht. Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Missbildung anderer Natur sein. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen Software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. VB

Hallo Patti, das Screening wird in allen 3 Semestern gemacht, gehört mit zur VU. Ich habe auch keinen Triple Test gemacht. Ersten zu teuer. Zweitens zu unsicher. Drittens hab ich auch keine Fälle in unserer Familie. Dein Mann hat meiner Meinung nach Recht. LG Doreen

hi, sehe ich nicht so. 1. Kinder kosten Geld; das geht schon in der Schwangerschaft los und geht auf jeden Fall vor dem Sicherheitsaspekt 2. Nur weil nichts vorkommt, heißt das nicht, dass es nicht zu spontanen Veränderungen im Genom kommen kann - AUCH BEI EUCH!!!!!! Triple-Test ist in der Tat nicht 100%, aber es gibt sehr wohl 100%-Untersuchungen, z.B. Amniozentese, die das, was sie untersuchen sollen, auch 100% nachweisen. chris

Hallo, stimme eva+kids 100%-ig zu. Aus Kostengründen würde ich diese Untersuchungen nicht weglassen. Etwas anderes wäre es, wenn Ihr sagt, dass Ihr das Kind auf jeden Fall annehmen würdet, egal welche Behinderung. Grüße Maya

Es ist halt die Frage, welche Konsequenzen die Untersuchungen für Euch hätten. Z.B. muss man nach einem schlechten Triple-Test eine Fruchtwasseruntersuchung machen um Sicherheit zu bekommen (da der Test nur eine Wahrscheinlichkeit liefent). Wenn die eh nicht in Frage kommt, kann man sich den Triple-Test auch sparen. Wenn man ein behindertes Kind abtreiben würde, ist eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll. Sonst ist tatsächlich die Frage, wozu man sie braucht, wenn das Ergebnis doch nichts ändert. Und schließlich: Man kann auf diese Weise nur die wenigsten Behinderungen feststellen, die meisten stellen sich erst nach der Geburt heraus (oder entstehen bei der Geburt, z.B. bei Frühgeburten). Wir haben nur einen Fein-US in der 22. SSW machen lassen, da man dort einige Behinderungen erkennen kann, bei denen eine Geburt in einer speziellen Klinik die Chancen für das Kind deutlich verbessert (z.B. Herzfehler, offener Rücken). Viele Grüße Linda

hi, wir haben schon zwei kids und wir wollten einfach wissen, was auf uns zu kommt. Viele setzen FU gleich mit "wenn das Kind auffällig ist, wird es abgetrieben"... muß man doch nicht!!! Aber man hat mehr Zeit, sich drauf vorzubereiten. eva

Hallo Patti,Ihr sollte Euch klar darüber sein,was ihr erwartet.Diese Test können Euch ein gesundes Kind oder auch die Gewissheit geben,das Ihr ein krankes Kind bekommen werdet oder auch nicht. Was würde sich für Euch ändern,wenn ihr ein negatives Ergebnis bekommen würdet??Würdet ihr ein behindertes Kind haben wollen oder abtreiben??? Wenn Ihr Euch sicher seid,das Ihr ein krankes Kind auch bekommen wollen würdet,sind diese Untersuchungen sicher nicht nötig.Doch würde ein krankes Kind für Euch,warum auch immer nicht in Frage kommen,dann können diese Test euch Aufschluß darüber geben. LG Diana

Hallo Patti, ich bin 42 Jahre alt und in der 25 Wo mit meinem vierten Kind schwanger. Wir haben außer dem fetalen Herzultraschall in der 25SSW keine Zusatzuntersuchungen machen lassen. Beim Ersttreemester-screening kann der FA sehr gut sehen ob das Kind eine Behinderung hat. Unteranderem wird auch das Nasenbein angesehen. Ist das vorhanden ist es schon mal ein gutes Zeichen. Kinder mit Down Syndrom haben kein O nur ein ganz flaches Nasenbein. Der Triple-Test ist mitlerweile auch schon veraltert.Er wurde vom Ersttreemester-Screening abgelöst.Das einzigste was wir noch haben testen lassen war der AFP-Wert. Obwohl man sich darauf auch nicht verlassen kann. Bei meiner Freundin war der damals ganz schlecht u sie mußte eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Die fiel auch nicht toll aus u man riet ihr das Kind wegzumachen. Sie hat auf ihren Bauch gehört u es nicht getan. Die Kleine ist mitlerweile 6 Jahre u kerngesund. Aber kurzum,im Endeffekt muß das jeder für sich selbst entscheiden welche Untersuchungen er machen lässt u welche nicht. Für uns stand von Anfang an fest unser Kind wird so geliebt wie es ist. LG Sabine