Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Wenn Alphaprotein Wert zu niedrig ist.....

Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Wenn Alphaprotein Wert zu niedrig ist.....

Mitglied inaktiv

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Guten tag, ich mache mir grosse Sorgen um mein Baby. Ich bin ab heute in der 18.ssw. In der 13.ssw wurde untersucht, wegen Trisomie. NFM war 1,1mm, Blutwerte sehr gut, Ärtzin sagte , kaum ein Risiko zu Trisomie. In der 16+4 ssw hat man AFTP abgenommen, um zu sehen, ob Spinabifidea bestehen könnte. Die Ärztin rief mich gestern an, sagte, der Wert sei sehr niedrig, es bestehe ein grösseres Risiko zu Trisomie 21. Ich muss in 1 Woche noch einmal zur Blutentname. Nun meine Frage, wie hoch ist denn das Risiko, in der 13.ssw.war es ja in Ordnung. Sähe man im 3D Ultraschall mehr? Eine Fruchtwasserpunktion mache ich nicht. Danke für eine Antwort, Tatiana


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Liebe Tatiana, die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Rahmen der Pränataldiagnostik mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer Neuralrohrfehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Durch Bestimmung des AFP (=Alpha-Feto-Protein) im mütterlichen Blut lässt sich bei erhöhten Werten ein Hinweis auf Neuralrohr-Missbildungen (Spina bifida, "offener Rücken") beim Kind ableiten. Da der Wert im mütterlichen Blut durch verschiedene Faktoren beeinflusst wird, bedeutet ein erhöhter Wert keinesfalls, dass eine Missbildung vorliegt. Hier kann die Bestimmung des Alpa-fetoproteins per Fruchtwasserpunktion Klarheit bringen und das Kind zudem mittels Ultraschall genau auf Organmissbildungen untersucht werden. Diese sollte dann durch einen dafür entsprechend qualifizierten Untersucher(in) erfolgen. Eine wiederholte Messung ist meines Wissens wenig sinnvoll oder hilfreich! Deutlich erniedrigte Werte werden hingegen mit Erbgutschäden in Verbindung gebracht. Sie könen aber auch auf Grund eines falsch eingeschätzten Schwangerschaftsalters (tatsächlich jünger als ursprünglich gedacht) zu Stande kommen. Der Wert selbst ist abhängig von der Schwangerschaftswoche, dem Gewicht der Schwangeren, und der Frage ob Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft. Insofern kann Ihnen ggf. nur eine spezialisierte Einrichtung für pränatale Diagnostik weiterhelfen. Was den speziellen Organultraschall in der 22. SSW angeht und seiner Fähigkeiten, eine genetische Störung zu identifizieren, so kann ich dazu folgendes sagen: Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB


Mitglied inaktiv

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Lg's, Tatiana


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