Mitglied inaktiv
Habe morgen eine FW-Punktion, warum dauert es 2-3 Wochen bis die Ergebnisse vorliegen? Es ist doch "nur" eine Chromosomenzählung und keine genetische Untersuchung. Danke für Ihre Antwort LG
Hallo, 1.anders als Sie denken, werden die Zellen hier angezüchtet und nicht nur gezählt, sondern genau untersucht. 2.bei der Auswahl eines Schnellverfahrens zur genetischen Beurteilung von Zellmaterial nach einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese ) hat heute die so genannte Fluoreszenz-PCR-Methode (Polymerase-Ketten-Reaktion) gegenüber dem FISH-Test sicher Vorzüge, denn auch bei sehr wenig Zellmaterial können mit Hilfe dieser hochempfindlichen Methode spezifische Sequenzen der Chromosomen detektiert werden. Wie auch der FISH Test dient dieses Verfahren - der numerischen Bestimmung der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y. Er wird immer in Kombination mit der herkömmlichen zytogenetischen Chromosomenanalyse durchgeführt. Deren Aufarbeitung dauert in etwa 2-3 Wochen bis zum Erhalt des endgültigen Resultates. Beim PCR-Schnelltest können etwa 99% aller Chromosomenstörungen, die die Chromosomen 21, 18, 13 und XY (Geschlechtschromosomen) betreffen, erkannt werden. Meist können innerhalb eines Arbeitstages nach Amniozentese mit hoher Sicherheit die Trisomien 13, 18, 21 sowie numerische Abberationen der Geschlechtschromosomen ausgeschlossen werden. Beim so genannten FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) handelt es sich um eine spezielle Technik, chromosomales Material relativ zügig zu untersuchen. Bei einer Amniozentese kann bereits am Tag nach der Punktion durch eine so genannte FISH-Untersuchung abgeklärt werden, ob numerische Auffälligkeiten bestimmter Chromosomen vorliegen. Dazu werden die entsprechenden Chromosomen mit Hilfe leuchtender Farbstoffe, die sich unter bestimmten Bedingungen in speziellen Regionen anlagern, kenntlich gemacht und im Fluoreszenz-Mikroskop betrachtet. Jedes Signal steht dann für ein Chromosom. Diese Untersuchung gibt es für die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen. Das Ergebnis entspricht dann mit ca. 90%iger Sicherheit auch dem Endergebnis. Das eigentliche Endergebnis dauert etwa 2-3 Wochen. Für die gesetzlich versicherte Patientin ist es sicher wichtig, zu wissen, dass beide Verfahren zur Schnelltestung keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung darstellen und somit deren Kosten in aller Regel selbst zu tragen sind. Diese belaufen sich auf etwa € 65. Den genauen Preis erfragen Sie bitte vor Ort. VB
Mitglied inaktiv
Ich denke, da unterschätzt Du das Ausmaß der Laboruntersuchung: es werden nicht einfach "nur die Chromosomen gezählt"; die müssen ja erstmal angezüchtet werden.Die gewonnenen Zellen des Kindes werden im Labor extrahiert und kultiviert, das heißt ausreichend vermehrt und anschließend einer DNA- und Chromosomenanalyse unterzogen. Das geht nicht mal "so eben nebenbei", sondern dauert tatsächlich so lange. Selbst dann sind nicht alle genetischen Veränderungen bzw. Trisomien aufzuspüren; eine Garantie auf ein "genetisch gesundes Kind" ist damit nicht gegeben.
Mitglied inaktiv
Das war ja jetzt kein Vorwurf, aber die Ungewissheit nagt und nagt und nagt... Ich mach das ja auch nicht zum Spass, sondern wegen eines konkreten Verdachts. LG Tina
Mitglied inaktiv
Das war ja auch meinerseits kein Vorwurf, sondern der Versuch einer Erklärung, daß es eben nicht einfach ums "Chromosomenzählen" geht, sondern dies tatsächlich eine aufwendige und zeitraubende Laboruntersuchung ist. Und "zum Spaß" trifft ja nun hoffentlich niemand die Entscheidung zu einer derartigen Untersuchung, die u.U. weitreichende Folgen hat. Trotzdem alles Gute!
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