Mirko1982
Sehr geehrter Dr. Bluni, meine Partnerin ist in der 17.SSW und bei uns ist vieles unklar. Bis vor kurzem hatte Baby eine Nackenfaltendicke von 4,9mm. Es wurde eine Fruchtwasseruntersuchung mit anschließendem FISH-Test gemacht. Die Auswertung bei der Genetikberatung sah wie folgt aus: FISH-Test war positiv, Endbefund war aber negativ. Laut Ärztediagnose liegt Baby 10-14Tage mit der Entwicklung zurück und der Darm ist beim Ultraschall auffällig hell. Jetzt waren wir in Berlin um eine Zweitmeinung eines anderen Arztes einzuholen. Dort gab es die gleichen Ergebnisse außer das Nackenfalte auf 3,3mm zurückgegangen ist. Aber keiner kann uns sagen, was Baby haben könnte. Wir können uns somit auf nicht sehr viel stützen, um eine Entscheidung zu fällen ob es sinnvoller wäre abzutreiben, oder Kind zu bekommen. Ich muss dazusagen, dass meine Partnerin 3 gesunde Kinder von einem anderen hat. Welche Möglichkeiten haben wir? Könnte man auf etwas bestimmtes schließen? In der KITA gingen ende April Ringelröteln rum, schwanger ist meine Partnerin seit Ende Februar / Anfang März. Könnt das was damit zu tun haben? Oder wäre Mukoviszidose möglich? Stehen so ziemlich allein im Wald und brauchen dringend Rat und eine unabhängige Meinung... Mit frdl. Gruß Mirko & Susanne
Hallo Mirko, 1. zunächst einmal ist diese Situation sicher ein Grund, dass Ihre Frau in einem Zentrum für pränatale Diagnostik vorgestellt wird, in dem man all die Befunde in ihrer Gesamtheit zuordnen kann. 2. wenn die Genetik (FISH und Endauswertung nach 2-3 Wochen) unauffällig ist, dann ist es ratsam, wergen der verbreiterten Nackentransparenz einen differenzierten Organultraschall spätestens um die 21. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. 3. jedoch kann es sehr gut einen Zusammenhang zwischen der Nackenfalte, dem Wachstumsrückstand und dem echoreichen Darm geben, jedoch lassen sich eben noch lange nicht alle Syndrome genetisch oder sonographisch nachvollziehen. Ganz bestimmt kann unser Experte für pränatale Diagnostik, Herr Professor Dr. Hackeloer in seinem Forum http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ dazu noch viel besser Stellung beziehen. VB
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