Vorsorge bei schwanger mit 37

hallo, 1. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.sofern die Frau/das Paar über Möglichkeiten der Präntaldiagnostik informiert werden möchte, ist man als behandelnder Frauenarzt oder Frauenärztin gemäß aktueller Rechtssprechung immer noch dazu verpflichtet, sie auch über den TRIPLE-TEST zu informieren. Was beinhaltet dieser Test? Er beurteilt die folgenden Parameter: 1. das mütterliches Alter 2. das Serum-AFP (Alpha-Fetoprotein) 3. das Serum-HCG (=Schwangerschaftshormon) 4. das Serum-Estriol Bevor der Test durchgeführt wird, muss aber eine eingehende Beratung der Schwangeren erfolgen über Ergebnis und Konsequenzen. Danach kann sich die Schwangere auf die Möglichkeit eines auffälligen Testergebnisses besser einstellen und die Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik (Amniozentese, ggf. schnelle Analyse an Plazentagewebe) überdenken. Denn es kann hier immer auch falsch positive Befunde geben. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet umgekehrt jedoch nicht den Ausschluss einer fetalen Chromosomenanomalie oder eines Neuralrohrdefektes. Die Rate an auffälligen Ergebnissen mit diesem Test steigt jenseits des 30. Lebensjahres schnell auf mehr als 10% an und erreicht mit 35 Jahren bereits 16%, mit 38 Jahren 63% und mit 40 Jahren sogar 93%. Diese falsch positiven Ergebnisse bedeuten: Der Test ist auffällig, aber in der nachfolgenden, invasiven Untersuchung, wie einer Amniozentese, zeigt sich nichts auffälliges. Der Triple-Test wurde in den letzten Jahren zunehmend auch von älteren Schwangeren als eine Entscheidungshilfe für oder gegen die primär invasive Diagnostik gesehen (und hat so die Zahl der Amniozentesen gesenkt). Nach B. Eiben, Oberhausen liegt die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zwischen 37,7 und 77,4%!! Durch die Triple-Diagnostik können im Durchschnitt etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen der Rückens aufgedeckt werden. Nicht vergessen werden darf allerdings, dass der Triple-Test kein diagnostischer Test für eine Trisomie 21 ist, sondern eine Risikospezifizierung. Es erfolgt eine Risikopräzisierung in erster Linie für das Down-Syndrom, außerdem für das Turner-Syndrom, die Trisomie 18, die Triploidie und für Neuralrohr- und Bauchwanddefekte. Der Test sollte so früh wie möglich etwa ab der 14+0 SSW durchgeführt werden und Wiederholungsuntersuchungen bei auffälligem Befund sollten vermieden werden. Prof. Dr. Dietrich Berg hat mal sehr schön erklärt: Es sollte klar sein, dass man mit dem Triple-Test nur die Treffsicherheit des Verdachts, nicht aber die Treffsicherheit der Diagnose erhöht. All dies muss immer in einem sehr ausführlichen Gespräch mit dem behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin geklärt werden. neben dem seit vielen Jahren etablierten Triple-Test ermöglicht inzwischen das Ersttrimester-Screening eine deutlich bessere Risikoabschätzung für das Down-Syndrom. Hierbei handelt es sich um ein Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik zur Risikoberechnung z.B des Down-Syndroms (Mongolismus oder Trisomie 21) oder ähnlicher Störungen unter Berücksichtigung von Alter und Familiengeschichte. Es beinhaltet eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung und ein Serumscreening, das eine Blutentnahme erforderlich macht. Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. 1. Nackentransparenz (nuchal translucency) zunächst sollten vorweg aber zwei Dinge ganz klar unterschieden werden: Die Nackentransparenz (Nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichtlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Missbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. 2. Nachweis des Nasenbeins im Ultraschall: dieser zusätzliche Parameter kann die Sicherheit des ganzen Verfahrens noch mehr erhöhen, da ein fehlender Nachweis des Nasenbeinknochens zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt auch als Hinweis auf eine Störung sein kann. 3. Serumscreening (free ß-hcg & PAPP A) Beim zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. Die Auswertung ist möglich zwischen 10+3 SSW und 13+6 SSW. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich VB

Hallo, bin schwanger mit 38 und kann daher auch ein bissel was dazu sagen. Das sog. Ersttrimester-Screening zwischen der 12. und 14. Woche ist viel aussagekräftiger, als der Triple-Test. Das Screening setzt sich aus verschiedenen Werten zusammen (Ultraschall, Alter der Frau, Bestimmung div. Eiweißstoffe im Blut), von denen aber die Nackenfaltenmessung per Ultraschall wohl die bedeutsamste ist. Diese lässt man in einer Spezialpraxis machen. Der Triple-Test dagegen ist eine reine Blutabnahme zu einem späteren Zeitpunkt, wenn die Möglichkeit zur Messung der Nackenfalte bereits längst verstrichen ist. Beide, das Ersttrimester-Screening und der Triple-Test geben aber lediglich Wahrscheinlichkeiten wieder. Man bekommt ein Ergebnis, das in Deinem Alter z.B. lauten könnte: 1:180. Das ist für eine 37jährige ein normales Ergebnis und heißt, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Kind bei unter einem Prozent liegt. Ein schlechtes Ergebnis (z.B. 1:30) heißt immer noch, dass die allermeisten dieser Babies trotz auffallender Werte völlig gesund sind (nämlich 29). Bevor man die Tests machen lässt, muss man sich entscheiden, ob man im Falle eines ungünstigen Ergebnisses eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen möchte. Man muss dazu wissen, dass das Risiko, dass hierdurch eine Fehlgeburt ausgelöst wird, bei etwa einem Prozent liegt. In Deinem Fall wäre also unter Umständen das Risiko der FW-Untersuchung höher, als die Gefahr, ein Down-Kind zu bekommen, die ja mit 37 Jahren noch weit unter einem Prozent liegt. Außerdem muss man sich vorher entscheiden, ob man im Falle eines schlechten Ergebnisses der Fruchtwasseruntersuchung abtreiben möchte. Wer genau weiß, dass er auch ein Down-Kind nicht abtreiben würde, braucht keine Fruchtwasseruntersuchung und daher auch kein Ersttrimester-Screening. Man muss dazu wissen, dass so ein Kind erst etwa in der 22. Woche abgetrieben kann, weil erst dann das Ergebnis der FW-Untersuchung vorliegt. Ein solches Kind ist bereits sehr groß und nähert sich schon fast der Lebensfähgikeit außerhalb des Mutterleibes, weswegen es noch vor der Abtreibung im Mutterleib per Giftspritze ins Herz getötet wird. Danach muss es auf normalem Wege geboren werden. Ich selbst habe mit meinem Mann sehr lange überlegt, ob und was wir an Vorsorge machen wollen. Da ich weiß, dass ich ein Down-Kind nicht abtreiben würde, verzichten wir bewusst auf das Ersttrimester-Screening. Ich mache natürlich alle normalen Vorsorgeuntersuchungen und zusätzlich zwei Fein-Ultraschalle im mittleren und letzten Drittel der Schwangerschaft. Hier kann man sehen, ob organisch alles okay ist und die Plazenta noch gut funktioniert, oder ob das Kind früher geholt werden sollte bzw. sofort nach der Geburt eine Spezial-Behandlung braucht (z.B. bei Herzfehler etc.). Vielleicht konnte ich Dir ja einige Denkanregungen geben. Ich wünsche Dir eine unbeschwerte Kugelzeit und dass mit Eurem Krümel alles okay ist, egal für welche Untersuchungen Du Dich entscheidest. Liebe Grüße, Astrid