Trisomie21

liebe Sabrina, 1. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. 2. Da aber die Wartezeit auf das Ergebnis der Amniozentese ca. 2-3 Wochen beträgt, kann diese durch eine besondere Untersuchung (PCR oder FISH) auf zwei Tage verkürzt werden. Beide Verfahren stellen aber keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung dar. VB

hmm ich nehme an mit blutuntersuchung meinst du triple test. dann lege ich dir ganz sehr nahe mal bei google nach der zuverlässigkeit eines tripletests zu schauen. die liegt nämlich sehr sehr niedrig. und meist sind diese ergebnisse nur scheumacherei und es ist gar nix. sogar bei mehr als 70 % auffälligen tripletest stellt sich dann heraus das es einfach eine fehldiagnose war. ich frage mich warum man diesen twest überhaupt noch anbietet. warum hast du ihn machen lassen? hat dich deine fä dazu "gedrängt" bzw. ihn dir nahe gelegt? sowas is nur geldabschneiderei. ganz ehrlich. genauso wenig zuverlässig is die nackenfaltenmessung. es sin 2 kreuze die der arzt macht und verrutscht er nur um ein paar millimeter raus dann is das ergebnis soooo was von auffällig. sorry ich halte von diesem mist nix. bist du sicher das du eine FU willst? oder will das deine FÄ jetzt machen lassen auf grun dieses ergebnisses? es besteht ein risiko dass du das kind verlierst durch diesen eingriff. willst du es bei positivem befund (also risomie bestätigt) wegmachen lassen? oder bekommst du es doch. wenn du es doch bekommen willst dann mach keine fu. die schäden können verherend sein auch wenn ganz viele ärzt sehr viel davon halten. die statistiken sprechen eine anere sprache. und zu den statistiken wie sicher und aussagekräftig diese tests sind (NFM und Triple) kannst du dich selbst schlau machen. da wird dir aber ie kinnlade runterfallen sag ich dir. weil diese methoden einfach sachen messen die gar nichts aussagen können

Mach Dir bitte keine Sorgen!!! Die Wahrscheinlichkeit von 1:244 bedeutet schließlich, dass 243 von 244 Kindern mit dem gleichen Befund KEINE Trisomie 21 haben! Und 243 von 244, das entspricht 99,59 %, also die statistische Gefahr für Dein Baby ist nur rund 0,4 % !!! Allein die Wahrscheinlichkeit für Herzfehler oder Fehlbildungen (will Dir jetzt natürlich keine Angst machen) liegt bei irgendwas zwischen 2 und 5 % - und darum machst Du Dir (zurecht!) ja auch keine Gedanken, oder? Mir scheint, dass Du einer der (sehr häufigen!) Fälle bist, wo dieser ganze Pränataldiagnpstik-Kram eigentlich gar nicht zur Anwendung kommen sollte... und DU Arme musst es jetzt ausbaden und hast - ALLER Wahrscheinlichkeit nach - völlig unnötige Ängste. LG, Anna

Vielen Dank für die Antworten. Ich weiss auch Ärzte und Diagnosen können falsch sein. Mir wurden die Tests vom Arzt empfohlen, er meinte, dass die meisten frauen einfach sicher gehen wollen. Ja ich mach mir wahrscheinlich viel zu viele gedanken, werde dennoch die FU machen lassen, da ja auch dort nur eine sehr niedrige wahrscheinlichkeit besteht, dass etwas passiert. Ich möchte im Klaren sein wie es weitergeht. Ich bin mir noch nicht sicher was ich machen würde wenn der fall eintreten würde...aber ich hoffe dass ich evtl nur eines von den opfern bin...wo man sich vertan oder vermessen hat. Zur Absicherung mach ich die FU. Mein Arzt meinte ich muss es nicht, aber dass er es empfielt ab einem wert von 1:300 und da meiner 244 ist , mach ich es zur absicherung und hoffe es passiert dabei nun nichts und ich kann danach erleichtert sein.

Hey, ich bau dich jetzt mal auf: Ich habe den Test auch machen lassen, bin 24 übrigens, bei mir kam raus, dass ich ein Risiko von 1:50 auf Trisomie 18 habe!!!!! Das wusste ich seit 12.12., da war ich 13. SSW und mein Arzt sagte, ich soll mit der FU noch warten! Gestern war es dann soweit; vor der Fruchtwasseruntersuchung haben sie ne halbe Stunde US gemacht und alles ganz genau angeschaut, der Kleine hatte keine Auffälligkeiten, wie bei allen US vorher auch! Heute morgen kam dann das endlich, nach 5 Wochen, erlösende Ergebnis, er ist kerngesund!!!!! Habe mich auch gefragt, wieso ich ein so hohes Risiko habe, aber dieser Triple bzw. Double-Test ist einfach eine riesige Scheisse, wenn du mich fragst!!!! Ich werde ihn bei der nächsten SS auf keinen Fall mehr machen! Denk immer dran- wir sind jung und gesund! Die FU würde ich an deiner Stelle aber machen, was meinst du, wie gut es uns seit heut morgen geht, und die ist überhaupt nicht schlimm! Meld dich, wenn du fragen hast! LG Lisi

wie ich schon sagte, ich frage mich warum ärzte diesen mist überhaupt noch anbieten. der größte schwachsinn und so unsicher. manchmal glaub ich die willen nur was damit sie danach evtl weitere untersuchungen mchen können die schön geld in die kasse spülen...würde nie ne fu machen lassen. und triple schon gar nich die ergebnisse sind schrott die kannst du in der pfeife ruchen oder dir damit den popo putzen

Bin ich froh, dass meine FÄ mich mit diesem ganzen Kram in Ruhe gelassen hat! Ich finde es schrecklich, dass so viele junge Frauen das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingehen (Abortwahrscheinlichkeit nach FU 1:100), weil sie durch die ganze Pränataldiagnostik so verunsichert sind, dass sie nicht mehr ruhig schlafen können! Wieso hat denn Dein FA überhaupt zum Triple-Test geraten? Gibt es dafür einen konkreten Anlass? Dein Alter kann es nicht sein, desweiteren schreibst Du, dass im Ultraschall keine Auffälligkeiten zu sehen waren. Warum also gleich das "volle Programm"? Ich hoffe, dass Du die für Dich richtige Entscheidung treffen wirst (ich persönlich würde die FU nicht machen, aber die Entscheidung kann Dir keiner abnehmen...) und Deine Schwangerschaft dann zumindest ein wenig genießen kannst. Liebe Grüße und alles Gute! Aurore

Hallo nochmal, vielen Dank erstmal an alle, für die hilfreichen Antworten, danke Herr Dr Bluni, für die genaue Aufklärung, und vielen vielen Dank Lisi382 für diese Beruhigung, die tat wirklich sehr gut. Also als Antwort noch , mein Arzt hatte mich damals über gewisse Tests aufgeklärt die man machen könnte in der Schwangerschaft, und meinte, dass Toxopl... empfehlenswert wäre und auch down syndrom, dass die entscheidung aber bei mir läge...darauf hin hatte ich die untersuchungen machen lassen, ich bin mir jetzt auch sicher , selbst wenn es verrücktmacherei ist, was ich annehme, dass ich trotzdem zur beruhigung die FU machen lasse, um die Schwangerschaft beruhigt geniessen zu können. Sicher wird garnichts sein und ich habe mir viel zu viele gedanken gemacht. Die Untersuchung ist nicht wirklich gefährlich habe ich überall erfahren, der ARzt macht während dessen ultraschall und überwacht alles, dann habe ich 3 tage zu hause zum ausruhen...ich bin gespannt und werde euch mitteilen was dabei rausgekommen ist. Vielen Dank an Alle !!! Gruss SAbrina