Mitglied inaktiv
hallo dr. bluni, leider wurde bei meiner letzten schwangerschaft bei dem babay freie trisomie 21 festgestellt, ich habe aus diesen gründen die schwangerschaft abgebrochen. nun habe ich natürlich unheimliche angst das mir das wieder passiert. wie hoch ist die chance das eine (freie) trisomie 21 wieder passieren kann. ich habe gelesen das zu 95% die eizelle der frau den genfehler mit sich trägt und nur zu 5% der mann es in der samenzelle. ich hatte vor jahren schonmal in der 10 woche eine fehlgeburt ...habe im krankenhaus aber nachgefragt und es besteht kein zusammenhang mit der letzten schwangerschaft. also damals war der befund : ohne ergebniss. muss ich bestimmte vorkehrungen treffen bei einer erneuten schwangerschaft. würde mich auch freuen wenn welche antworten dennen es mal ähnlich ging wie mir. bei der freien trisomie kann eine erbliche ursache doch ausgeschlossen werden, oder? danke schonmal im vorraus...justi
hallo, das Entscheidende ist, dass es sich um eine genetische Erkrankung des 21. Chromosomens handelt. Dieses ist bei der Trisomie 21 meist dreifach vorhanden. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. Insofern ist es dennoch ratsam, die betroffenen Eltern über die Möglichkeit einer genetischen Beratung vor einer Schwangerschaft zumindest zu informieren, so dass sie dort die Gelgenheit haben, sich über den Sachverhalt und die mögliche, weiterführende Diagnostik zu informieren. Ansonsten steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom mit mütterlichem Alter an. Die Eltern sollten wissen, dass es eine absolute Sicherheit nur über invasive Verfahren, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gibt. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau sicher in erster Linie die Bestimmung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. VB
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