Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

trisomie 13/18

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: trisomie 13/18

ASV

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hallo, ich weis einfach nicht mehr weiter :( ich bin 36 jahre alt/jung und bekomme mein viertes kind /14 ssw) ich habe die nackenfaltenmessung machen lassen plus blutuntersuchung, die nackenfalte war völlig in ordnung und meine fä. bestätigte mir zwei mal....frau... dieses kind ist völlig in ordnung!! für mich sieht dieses kinde sowas von gesund aus ! :) nach vier tagen dann der unglaublich unfassbare anruf von meiner ärztin.........trisomie 21 kann man sicher ausschliessen aber...es besteht ein sehr hohes risiko auf trisomie 13/18. oh mein gott!! heute war ich bei einen humangenetiker? und da hatte ich das gefühl völlig überfordert zu sein mit dem was er mir alles sagte und zeigte und erklärte und und und! letzt endlich bin ich jetzt immernoch nicht schlauer :/ ich habe soo grosse angst und bin nur am heulen...den ganzen tag! was mache ich jetzt nun? und wie hoch ist das risiko wirklich und besteht die chance doch ein gesundes kind zu bekommen?? fragen über fragen. wie kann es erst soo gesund aussehen und dann plötzlich schwerst behindert sein??? kann das sein?? ich weis einfach garnichts mehr. hier schreibe ich mal meine werte auf,. meine frage ist auch, mache ich lieber eine fruchtwasser untersuchung oder besser den harmony test? und in wie weit kann man diesen tests vertrauen?? erst trimester screening scheitel steiss länge 64,1 mm nackentransparent 0,7 mm papp a 0,916 papp a doe -1.62 chargen-nr pappa 666066 analysegerät. brahms kryptor hcg, frei 10,4 freies beta hcg doe -1,409 chargen nr fhcg 9067 analysegerät brahms kryptor hintergrundrisiko trisomie 21 1:193 adjust risiko trisomie 21 1:1861 hintergrund risiko tris. 13+18 1:363 adj. risiko 1: 9 !!!! pnd befundinterpretation das individuelle risiko der patientin für ein down syndrom des kindes ist kleiner als 1:500 und somit definitionsgemäss unauffällig. allerdings ist das risiko für ein trisomie 13 oder 18 grösser als 1:300 und somit definitionsgemäss auffällig gewicht 63,4 raucherin nein von crl neuer et 5.3.2015 ssw nach ssl 12.4 herkunft mitteleuropäisch fetenzahl 1 ivf oder icsi schwangerschafft nein gerade habe ich mit meiner frauenärztin gesprochen und jetzt habe ich ein termin zur choriozottenbiopsie sie betonte nochmal ganz deutlich das dieses baby völlig gesund aussah !! ich hoffe es wird alles gut und bekomme keine fehlgeburt auf grund der biopsie.. und ich hoffe das es trotz soo katastrophalen werten, gesund ist. liebe grüsse ASV


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, 1. Ihre Unsicherheit kann ich sehr gut verstehen, aber zum Glück wird dann in vielen Fällen die Genetik des Kindes dennoch unauffällig ausfallen. Die Empfehlung zu dieser invasiven Diagnostik ist jedoch völlig richtig. 2. diese Situation ist aber auch der Grund, dass ich in diesem Forum seit vielen Jahren immer wieder darauf verweise, sich die Einrichtung im Vorfeld sehr gut auszusuchen und sich dabei nicht am Preis zu orientieren. Liebe Grüße VB


ASV

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hallo, und was halten sie vom praena test?? und sollte man villt. nicht vorher erstmal einen feinultraschall machen?? vielen dank!!


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, in der Situation werden wir zumindest weder den Pränatest, noch den differenzierten Ultraschall empfehlen, da letzterer viel später zum Einsatz kommt und wenn es um die definitive Klärung der Genetik geht, werden wir auch nur die invasive Diagnostik empfehlen können. Liebe Grüße VB


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