Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Test wegen Chromosomenveränderung (lang)

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Frage: Test wegen Chromosomenveränderung (lang)

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Hallo Dr. Bluni, ich habe direkt noch eine Frage die mich sehr beschäftigt! Wie gesagt bin ich ab heute in der 13. SSW und am Montag, 26.07.04 habe ich eine Vorsorgeuntersuchung! Beim letzten mal hat mir meine FÄ einen Zettel mit informationen über einen vorgeburtlichen Suchtest auf Chromosomenveränderungen im ersten Drittel der SSW mitgegeben!! Da soll ich ins Krankenhaus überwiesen werden, wo ein Ultraschall gemacht wird indem die Nackentransparenz und auch die länge der Herzfrequenz des Feten gemessen wird und nach Fehlbildungen gesucht wird! Mir wird auch Blut abgenommen um eine Chromosomenstörung fest zustellen. Meine Frage jetzt, ich bin 27 Jahre alt und ist dies wirklich nötig? Am Montag soll ich meine Entscheidung fällen und weiß nicht genau ob ich es tun soll oder nicht! Meine erste Tochter kam als Frühchen zur Welt ist aber kerngesund und topfit! Alles nur Routine oder hat meine Ärztin beim Screening in der 9. SSW schon was auffälliges entdeckt?! Wenn dann hätte sie mir es doch sofort sagen müssen oder?! Da es um Behinderungen geht und mein Mann und ich aufgrund meines Alters dieses eigentlich ausschließen möchte ich gerne Ihre Meinung wissen und was Sie mir dazu raten! Ich rauche und trinke nicht und lebe ganz gesund! Bitte um eine Antwort!


Dr. med. Vincenzo Bluni

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hallo, wenn es so gelaufen ist, wie beschrieben, wäre dieses Vorgehen sicher nicht ganz üblich und sollte auch der Vergangenheit angehören. Ganz klar gehört hier ein offenes, aufklärendes Gespräch mit den notwendigen Informationen, Konsequenzen und Kosten dazu, da diese Maßnahme ja nun eine Privatleistung ist, sofern die Frau nicht privat versichert ist. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Die Vorgeschichte stellt sicher ein erhöhtes Risiko für das erneute Auftreten vorzeitiger Wehen inklusive der Frühgeburtlichkeit dar, wobei man dieses zahlenmäßig nicht allgemein gültig benennen kann. Wichtig bei einer Folgeschwangerschaft ist sicher neben der ausreichenden Aufklärung und Information durch den behandelnden Frauenarzt oder Frauenärztin auch das Gespräch über mögliche und sinnvolle Präventivmaßnahmen & Diagnostik: Dazu gehören die Ausschaltung von Risikofaktoren wie Rauchen; Ausschluss bakterieller Besiedlungen der Scheide, ph-Wert-Kontrollen, die prophylaktische Einnahme von Magnesium und der frühzeitige Ausschluss einer vorzeitigen Wehentätigkeit und eine Verkürzung des Gebärmutterhalses gemessen im vaginalen Ultraschall. VB


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