Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich habe eine dringende Frage an Sie zu der ich leider bisher völlig unterschiedliche Auskünfte bekommen habe. Ich bin 30 Jahre alt und in der 14.SSW. Nach einer genetischen Fachberatung wurde festgestellt, dass aufgrund meines familiären Hintergrundes ein 5-fach erhöhtes Risiko einer spina bifida besteht. Ansonsten allerdings keine Besonderheiten. Nun war ich vor wenigen Tagen beim Ersttrimesterscreening in einer Spezialpraxis. Hier wurde entdeckt, dass ich eine singuläre Nabelschnurarterie habe. Des Weiteren ergaben sich bei der Untersuchung keine Auffälligkeiten. Die Ärztin, die die Untersuchung durchführte sagte mir lediglich, dass dies ein reine Laune der Natur und kein Hinweis auf etwaige Fehlbildungen sei. Eine Amniozentese sei ihrer Meinung nach daher nicht notwendig.Nun habe ich aber eine Studie der Universitätklinik Greifswald gelesen. Hierin wird die singuläre Nabelschnur als sog. Softmarker beschrieben, also dass diese ein deutlicher Hinweis auf eine etwaige Fehlbildung, chromosomale wie auch nicht-chromosomale, insbesondere der spina bifida sein könne. Es wird hier sogar von Fehlbildungen mit 20%-iger Wahrscheinlichkeit gesprochen!! Ein weiterer Gynäkokologe aus meinem Bekanntenkreis bestätigte dies und riet mir dringend zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Nun habe ich zwei völlig unterschiedliche Auskünfte erhalten, die mich doch sehr verunsichern. Daher nun meine Frage an Sie: Wie schätzen Sie den Befund ein? Würden Sie zu einer Fruchtwasseruntersuchung raten? Vielen Dank im Voraus! Mit herzlichen Grüßen!
Hallo, Hier kann ich Sie beruhigen: Die Information der Ärztin aus der Spezialpraxis ist völlig richtig. obwohl nach der Geburt die Nabelschnurgefäße ihre Funktion verlieren und insofern das Vorliegen einer singulären Nabelschnurarterie (SUA) keine wesentliche Fehlbildung zu sein scheint, kommt dieser Diagnose pränatal eine große Bedeutung zu. Das Fehlen einer der beiden Nabelschnurarterien kann assoziiert sein mit einer Wachstumsminderung und Frühgeburtlichkeit, angeborenen Fehlbildungen und Plazentaanomalien, einer späten Fehlgeburt sowie Chromosomenanomalien und genetischen Syndromen. Aber auch bei sonst unauffälligen Feten kommt das Fehlen einer Nabelschnurarterie häufig vor. Also, bevor Sie sich also unnütz verunsichern lassen, sollte durch einen Spezialisten für pränatale Diagnostik ein so genannter differenzierter Organultraschall durchgeführt werden. Dabei wird man immer auch nach anderen Hinweiszeichen schauen. Im Rahmen eines solchen Ultraschalls wird nach Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Jedoch kann dieser Ultraschall aber nicht ausschließen, dass das Kind z.B. eine genetische Störung, eine Stoffwechselstörung oder neurologische Störung hat. Sofern dieser unauffällig ist, wird meist nur zum Zuwarten geraten, da diese Veränderung ansonsten für da Ungeborene praktisch keine klinische Bedeutung hat. Bitte sprechen Sie sich aus diesem Grund zum weiteren Vorgehen mit Ihrem behandelnden Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin ab. VB