Mitglied inaktiv
Ich habe zur Zeit ein großes Problem und durchforste das gesamte Net nach Infos, die uns helfen könnten. Wir haben zwei Kinder, wobei das zweite AGS mit SV hat. Jetzt bin ich wieder schwanger und habe das Gefühl, wegen der Seltenheit der Krankheit, kann uns keiner so richtig helfen. Vielleicht haben Sie ja noch Tips für uns, würde mich freuen. Danke im Voraus! Melanie
liebe Melanie, beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) handelt es sich eigentlich um eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen infolge verschiedener autosomal rezessiver Enzymdefekte die Hormonbildung in der Nebennierenrinde gestört ist. Autosomal rezessive vererbbare Enzymdefekte heißt, dass bei erkrankten Personen beide Kopien des jeweiligen Gens, die väterliche und die mütterliche Kopie, verändert (mutiert) sind. Es müssen also beide Elternteile die veränderte Anlage dafür besitzen und an ihr Kind vererbt haben. Wurde ein Kind mit der Erkrankung geboren, beträgt für jedes weitere Kind die Wahrscheinlichkeit, ebenfalls zu erkranken, 25 %. Zum klassischen AGS zählen das "einfache" AGS, bei dem nur die Cortisolproduktion gestört ist, sowie das "AGS mit Salzverlust", bei dem neben der Cortisol- auch die Aldosteronproduktion betroffen ist. In der genannten Situation sollten die betroffenen Eltern sicher eine Genetische Beratung wahrnehmen, denn es kann eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden, wenn in einer Familie ein Kind am AGS erkrankt ist und/oder wenn beide Eltern Anlagenträger sind. Mittels einer Chorionzottenbiopsie (= Chorionzotten bilden die Plazenta = Mutterkuchen) oder einer Amniozentese (= Fruchtwasserpunktion) können frühzeitig kindliche Zellen entnommen und untersucht werden. VB