Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, ich weiß gar nicht genau, ob ich mit meienr Frage hier richtig bin, hoffe aber, Sie können mir weiterhelfen. Bis vor wenigen Tagen war ich noch glücklich schwanger. Dann wurde eine Nackentransparenzmessung durchgeführt, bei der festgestellt wurde, dass die Nackenfalte deutlich verdickt war und das Kind noch zusätzlich diverse gravierende Schädigungen (Herzfehler, Omphalocele, zu klein für das Schwangerschaftsalter usw.)hatte. Eine sofort durchgeführte Chorionzottenbiopsie bestätigte dann das bereits vermutete Ergebnis: Trisomie 18. Aufgrund der schwerwiegenden Schädigungen war davon auszugehen, dass das Kind ohnehin noch während der Schwangerschaft verstorben wäre, so dass wir uns zu einem Abbruch entschieden haben, der inzwischen auch durchgeführt wurde. Ich habe mich nun inzwischen weiter über diese Krankheit informiert und dabei gelesen, dass unter anderem auch ein Elternteil "Überträger" für diese Schädigung gewesen sein könnte. Mein Mann und ich haben aber bereits eine gemeinsame Tochter von 4 1/2 Jahren, die kerngesund ist. Meine Frage nun: Ist es überhaupt möglich, dass es sich in unserem Fall um eine sogenannte Translokations-Trisomie 18 handelte, bei der ein Elternteil Überträger war? Schließlich müsste doch dann auch unsere erste Tochter diesen Gendefekt von uns bekommen haben, oder sehe ich das falsch? Ist es möglich, dass man zunächst ein gesundes Kind bekommt und dann beim zweiten Kind dieser Defekt erst "wirksam" wird? Wie groß ist in unserem Fall das Risiko, bei einer weiteren Schwangerschaft wieder ein krankes Kind zu erwarten? Ich bin derzeit 33 Jahre alt, mein Mann ist 35 Jahre. Wir sind beide gesund, auch in unseren Familien sind keine derartigen Krankheiten bekannt. Vielen Dank!
liebe Anja, die meisten Fälle bei der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) sind die einer freine Trisomie. Dabei spielt die Vererbung keine Rolle. Andere Variationen der Erkrankung sind weitaus seltener (etwa 10%) anzutreffen Hierzu zählt die Translokations-Trisomie 18 und die Mosaiktrisomie. Da nicht ohne weiteres auszuschließen ist, ob eine dieser Varianten in Frage kommt, wären ggf. die Eltern zu untersuchen. Wenn hier einer als Translokationsträger in frage kommt, sollte – wenn dieses nicht eh schon geschieht – eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden. Sicher sollte bei allen Fällen mit Trisomie 18 durch eine genaue Chromosomenanalyse bestimmt werden, ob es sich um eine nicht-erbliche oder um eine erbliche Form handelt. VB
Mitglied inaktiv
Guck mal hier, da findest du auch Infos zur Translokations-Trisomie 18: http://de.wikipedia.org/wiki/Edwards-Syndrom Liebe Grüße Sabine
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