Mitglied inaktiv
Hallo! in unserer Familie hat Retinoblastoma-Augenkrebs-ein zweites mal "zugeschlagen". Bei meiner Mutter (51J.) und jetzt bei meiner Nichte (2J.). Genau so wie bei der Mutter behandelt man sie momentan mit Chimotherapie. Für Mutter war es nicht genug-ihr wurde 1 Auge entnommen. Bei Nichte könnte es auch sein,sie ist schon auf 1 Auge blind, man will aber wenigstens die Augen erhalten... Zu mir: habe bereits 2 gesunde Jungs, bin in 21.Woche mit Nr.3 schwanger. Habe das Problem bei FA angesprochen. Er will, das ich mich auf jeden Fall testen lasse. Ich habe mich erkundigt, ohne "kranken" Blut zu Vergleich kann ich nicht getestet werden auf Retinoblastoma-Gen. Habe das auch FA gesagt. Er überweist mich aber jetzt zu einer genaueren Ultraschall-Untersuchung. Nach Stuttgart (wir wohnen im Kreis). Frage: was soll das bringen? Augenkrebs per Ultraschall erkennen ist doch unmöglich, oder? Durch Blut testen kann man nicht, da kein "Vergleich-Blut" vorliegt (meine Familie lebt in Russland). Ob diese Überweisung/Untersuchung einen Sinn hat? Muss ich wirklich dahin? Grüße Nadja.
Liebe Nadja, 1. es ist richtig, dass diese Diagnose nicht per Ultraschall gestellt werden kann. Auch nicht durch den erfahrenen Untersucher. Dieses geht nur dann, wenn ein solcher Tumor sich schon im Ultraschall darstellen würde 2. Die Veranlagung zu dieser Erkrankung wird vererbet, wobei eta 45% der Nachkommen erkranken. Eine familiäre Häufung findet sich aber nur bei wenigen Kindern. In den meisten Fällen sind es spontane Genmutationen der Netzhautzellen. Für die erbliche Form kann bei Ihnen eine genetische Untersuchung erfolgen. Dazu überweist Sie Ihre Frauenärztin/Frauenarzt am besten zu einer genetischen Beratungsstelle. Auch ist eine Diagnose beim Kind per Amniozentese möglich. VB