Mitglied inaktiv
Lieber Dr. Bluni, ich bin jetzt zum 5. Mal schwanger (ganz am Anfang - 5. SSW) und hoffe, dass diese SS diese Mal glücklicher verläuft bzw. auch nicht wieder in einer FG endet und wir bitte bitte ein gesundes Baby bekommen. 6/01: gesunde Tochter 07/04: EU 05/05: Sohn mit Gendefekt (Spontanmutation, er ist körperlich und geistig behindert) 11/06: FG 8. SSW mit Zwillingen. Meine größte Angst ist nun, dass ich noch einmal ein krankes oder behindertes Kind bekomme, obwohl die Humangenetikerin uns damals kein weiteres erhöhtes Risiko bescheinigt hat. Trotzdem möchte ich alles an Pränataldiagnostik durchführen lassen, was möglich ist. Eine Chorionzottenbiopsie ist für die 12. SSW bereits vorgesehen, wo auch der Gendefekt unseres Sohnes untersucht werden wird. Was könnte ich noch machen lassen um wenigstens halbwegs eine Sicherheit zu bekommen? Ich hatte bei meinem Sohn damals in der 21. SSW einen Missbildung-US in einer großen Klinik durchführen lassen, und man hat nichts gesehen, obwohl damals die Tumore am Herzen und die (riesengroße)cortikale Dysplasie an der Hirnrinde schon sichtbar hätten sein müssen, daher ist mein Vertrauen da auch nicht so groß. Ich weiß, dass man nie eine 100 %ige Garantie bekommt, aber vieles lässt sich eben doch ausschließen, und mit dem Restrisiko, das jede Schwangere hat, könnte ich besser umgehen. Bei uns sind eben schon so viele eher seltene Umstände/Zufälle passiert, dass die Angst doch extrem ist. Ich liebe mein behindertes Kind über alles, aber ein weiteres behindertes Kind könnte ich nicht noch einmal verkraften. LG Bianca
Liebe Bianca, sofern Sie hier die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik nutzen möchten und sich schon für die Chorionzottenbiopsie entschieden haben, um ein frühes genetisches Ergebnis zu erhalten, wird sich ein Ersttrimesterscreening oder eine Nackentransparenzmessung erübrigen. Ich gehe davon aus, dass Sie sich für die DIagnostik eine entsprechend erfahrene Einrichtung suchen. Hier wird man Sie bestimmt auch noch über die Möglichkeit des differenzierten Ultraschall aufklären: neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. Bedenken Sie bitte, dass mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen (können meist im o.g. Ultraschall erkannt werden) und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. VB
Ähnliche Fragen
Mein Arzt sagt ich bräuchte da nicht hin da er selbst Zusatzqualifikationen hat und mich nicht überweisen kann... Aufgrund meiner Situation möchte ich aber gerne eine Zweitmeinung ( auf der Seite von meinem Arzt steht auch nichts von diesen Fachgebieten ) Kann ich ohne Überweisung zu einem Pränataldiagnostiker gehn? Wenn nicht, wie komme ich an ...
Hallo Herr Dr. Bluni, ich mache mir Sorgen bezüglich der Messwerte im Ultraschall. Ich bin in der 36. SSW und es hat sich während der gesamten Schwangerschaft gezeigt, dass der Kopf meines Babys relativ groß, die Femulänge hingegen relativ gering ist, so dass es immer große Messdifferenzen bezüglich des errechneten Geburtstermins gab, je nachdem ...
Lieber Dr. Bluni Ich habe die Feindiagnostik bei meiner Frauenärztin durchführen lassen. Diese schien dies jedoch nicht oft zu machen und musste immer nachfragen was sie alles anschauen müsste. Zudem hat sie nur ein normales Ultraschallgerät verwendet. Da ich damit unzufrieden war bat ich sie mir noch eine Überweisung auszustellen um die Feindiag ...
Was ist der unterschied zwischen den beiden Sachen ??? Habe bis jetzt nur von der feindiagnostik gehört. Und meine Frauenärztin meinte letztes mal Sie möchte mich zur pränatal diagnosik in der 20 ssw schicken, da ich vor 2 Jahren eine Tod geburt in der 37 ssw hatte.
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, Ich habe eine Frage bezüglich der Pränataldiagnostik. Hier gilt in Österreich ja soweit ich gelesen habe, wenn ein Risiko besteht werden diverse Pränataluntersuchungen vorgenommen. Nun frage ich mich aber, gibt es Untersuchungen die man ohnehin machen sollte? Auch wenn man sie selbst zahlen muss, um sich sicherer zu ...
Sehr geehrter Dr. Bluni, Im Bericht meiner pränataldiagnostik habe ich folgende Eintragung gefunden (25. SSW) „Randständige Insertion der Nabelschnur in die Plazenta. Spontanentbindung möglich“. Ist dies ungewöhnlich, birgt es Risiken? Gegoogelt habe ich (leider). Kann es zu einer Unterversorgung unter der Geburt oder Problemen nach blasensp ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich bin 38, habe eine 2 jährige gesunde Tochter und bin nun wieder schwanger. In der Woche 11+5 wurde ein Nackenfaltenödem von 5,4mm festgestellt. Chance auf Trisomie 21 liegt bei 1:2, Trisomie 18 bei 1:6. In meiner Familie gibt es bisher keine Erbkrankheiten. Heute, 13+1, hatte ich eine Chorionzottenbiopsie von ei ...
Hallo Herr Dr. Bluni, ich habe in der letzten Schwangerschaft furchtbar viel Sorgen gelitten, weil ein Softmarker festgestellt wurde. Wir haben uns gegen eine FWU entschieden, weil sie keine Konsequenzen gehabt hätte und ein völlig gesundes Kind bekommen. Gibt es in der nächsten Schwangerschaft die Möglichkeit pränataldiagnostische Untersuc ...
Guten Morgen, ich bin mir unsicher welche Untersuchung ich durchführen lassen möchte. Das Ersttrimester Screening (mit Nackenfaltenmessung etc) oder den teureren Bluttest, der auf verschiedene Gendefekte untersucht. Geld spielt nicht die tragende Rolle, ich möchte gerne den Test durchführen lassen,der das sicherste Ergebnis liefert. Ich dach ...
Guten Tag. Ich haben heute bei 12+4 bei einem Pränatalgiagnostiker Degum 2 mit sehr gutem Gerät ein Outing bekommen. Mich würde interessieren ob man dies in dieser Woche schon so sicher sagen kann? Wie sind hier ihre Erfahrungen?