Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Pränataldiagnostik, fetale DNA Sequenzen durch Mutterblut

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Pränataldiagnostik, fetale DNA Sequenzen durch Mutterblut

Birgit P

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http://news.sciencemag.org/sciencenow/2010/12/fetal-dna-sequenced-from-mothers.html Guten Tag Herr Dr. Bluni, für mich ist das neu, für Sie sicher nicht. Gestern sah ich einen Beitrag in den Nachrichten, dass es nun möglich ist, bereits zu Beginn der Schwangerschaft mittels Mutterblut erblich bedingte Krankheiten festzustellen. Dies geschieht lt. Meldung unmittelbar nach Feststellen der Schwangerschaft und es wurde erwähnt, dass dies nicht gefährlich ist. Was halten Sie davon bzw. wissen Sie, ob das im EU Raum schon zugelassen/angewendet werden kann? Danke und schöne Grüße, BIRGIT PS: Habe gerade gesehen, es gibt auch einen eigenen Pränataldiagnostiker, weshalb ich diese Frage auch dort poste ...


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, es ist richtig, dass es hierzu die ersten Ergebnisse einer chinesichen Forschergruppe unter Beteiligung von Professor K. Nicolaides, London, gibt, dass man aus dem mütterlichen Blut fetale Zellen in der Menge extrahieren kann, dass an ihnen eine genetische Diagnostik möglich ist. Dieses ist nach meinem Wissen im Moment aber immer noch im Stadium der klinischen Forschung und wird bisher nirgendwo routinemäßig eingesetzt. Es scheint zumindest darauf hinzudeuten, dass ein solches Verfahren in der mittelfristigen Zukunft das derzeitige Screening, z.B. auf Down-Syndrom per Amniozentese, nahezu vollständig ersetzen könnte. Quellen: Chiu, Rossa W K, et.al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study, BMJ 2011;342:c7401 Y. M. Dennis Lo, Chiu, Rossa W K, et.al., Digital PCR for the molecular detection of fetal chromosomal aneuploidy, Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 August 7; 104(32): 13116–13121


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