TinaBu
Hallo Dr. Bluni, nachdem bei unserem Sohn in der 14. SSW eine leicht vergrößerte Nackenfalte mit einem Wert von 2,25mm festgestellt wurde, hat meine Ärztin nun in der 22. Woche beim Organscreening festgestellt, dass er auch noch eine Zyste im Gehirn hat (isoliert, 5,4mm). Sie meinte, wir müssten uns keine Sorgen machen, da die anderen Organe alle ohne Befund waren. Aber da zusammen mit der Nackenfalte nun schon 2 Softmarker auftreten, mache ich mir doch Sorgen, ob der Kleine vielleicht doch einen Gendefekt haben könnte. Die weiteren Werte, die im Mutterpass eingetragen wurden: BPD 5,6 FOD 7,1 ATD 5,0 APD/AU 15,7 FL/HL 4,0 Wie würden Sie diesen Befund bewerten? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort!
Hallo, Ihre Sorge kann ich sehr gut verstehen, aber letztlich wird die Antwort zu dieser Frage 100% nur eine Amniozentese klären können. Sofern sich bei der NT-Messung ein Risiko ergibt, dass entweder größer/ gleich 1:300 oder für das Alter erwartungsgemäß zu hoch, wird eigentlich schon zu einer Amniozentese geraten. Dem kann dann die Patientin zustimmen, oder dieses ablehnen. Da die Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz aber mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert sein kann, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass die Genetik unauffällig ist, aber, auch, wenn eine solche Amniozentese nicht erfolgte, ist es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Denn nur dort wird Ihnen jemand in kompetenter Weise nun eine Einschätzung geben können, ob eine weiterführende Diagnostik anzuraten ist, wenn nun eine isolierte Pelzeuszyste zu sehen ist, die alleine immer mal gesehen wird, aber noch lange nicht bedeutet, dasd das Kind genetisch auffällig ist. Liebe Grüße VB
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