Mitglied inaktiv
Hallo Hr. Dr. Bluni, ich habe vor einer Woche den besagten Test machen lassen.Da war ich in der 12.ssw.Übrigens meine 1.Schwangerschaft. Gestern rief mich nun meine Frauenärztin an und teilte mir die Ergebnisse mit, die sie als beunruhigend empfand. Sie meinte das Down Syndrom sei so gut wie ausgeschlossen und läge bei 1 zu 3000. Aber die restlichen Ergebnisse würden sie beunruhigen , da es eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 74 geben würde das etwas mit dem Baby nicht in Ordnung wäre.Sie hat nun einen Termin bei einem Ultraschallexperten gemacht, der aber erst in 2 Wochen ist. Da bin ich dann in der 15.ssw. Meine Frage nun ist es wirklich so beunruhigend? Und wenn ja, was könnte dann eventuell nicht Ordnung sein? Dachte es wird nur auf Down Syndrom getestet. Vielleicht zur Info, ich bin 32 Jahre und Raucherin. Inwieweit beeinflußt das eventuell das Ergebnis? Vielen Dank schonmal für Ihre Bemühung meine Frage zu beantworten MfG Sandra
Liebe Sandra, Ihre Unsicherheit in dieser Situation kann ich sehr gut nachvollziehen. Das Rauchen kann ggf. das Laborergebnis beeinträchtigen, aber: 1. Sicher sollte durch den Untersucher den Vorgaben der Fetal Medicine foundation folgend aus allen Werten anhand einer Software das individuelle Risiko berechnet werden, aus dem man dann ggf. eine Empfehlung ableiten würde: Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, würde man zur invasiven Diagnostik, wie Amniozentese, raten. Sicher kann man hiervon in Fällen abweichen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Das beste Vorgehen besprechen Sie am besten mit den Spezialisten vor Ort. 2. mit einem Schnelltest, wie PCR/Fish kann schon innerhalb von 48 Std. ein Vorabergebnis erreicht werden. Beide Verfahren sind allerdings keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung. VB
Mitglied inaktiv
Hallo... also ich hoffe, ich kann etwas beruhigen. Ich habe diese Ersttrimester-Screening auch gemacht, die Nackenfalte war auch vollkommen OK, allerdings hatte ich einen sehr niedrigen Papp-A Wert. Dieser gibt wohl Ausschluss auf den Mutterkuchen.... meistens hat man dann das Risiko für Wachstumsretadierungen.Um ganz genau ausschliessen, das alles vollkommen Ok war, musste ich auch in der 15. Woche nochmal zum Organultraschall. Aber lange Rede, kurzer Sinn... bei der Geburt vor fast 8 Wochen war mein Sohn vollkommen gesund und quitschfidel.Die Ärtze meinten dann, es kann wohl schonmal vorkommen, das die Blutwerte manchmal abweichen... also ´nicht soviel Gedanken machen und die Schwangerschaft genießsen. Alles Liebe und Gute! Meine Wahrscheinlichkeit lag bei dem einen Wert überings bei 1:37
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