Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Bluni, gestern wurde bei mir (12+5) die Nackentransparenz gemessen. Der Wert war grenzwertig bei 2,4 (SSL74 mm). Der FA sagte, er sei alarmiert und werde beim Organultraschall besonders gut hinschauen, denn ein erhöhter Wert hat meist einen Herzfehler zur Folge. Ich sollte mich aber nicht unnötig verrückt machen. Kurz zur Vorgeschichte: Zwilli-SS 2004, NT bei beiden 1,7; Sohn hatte schweren Herzfehler und starb 12 Wochen nach der Geburt, Tochter hat leichten Herzfehler (bisher nur Kontrolluntersuchungen nötig), beide Kinder sind bzw. waren genetisch völlig unauffällig. Ursache für Erkrankung unklar. Das wir ein erhöhtes Risiko haben ist uns natürlich bewußt. Aber nach der Aussage von gestern bin ich natürlich extrem verunsichert. Wie ist ihre Meinung zu Nackentransparenz und Organdefekt? Und liegen wir kanpp über oder unter dem Grenzwert? Ach ja, der FA meinte vor der Untersuchung, er hat es nur einmal erlebt, das ein erhöhter NT-Wert keine Störung nach sich zog,sind sie der gleichen Ansicht? Es geht nicht um genetische Auffälligkeiten wie Trisomie 21, sondern um Organdefekte. Vielen Dank für ihre Meinung Tilly 04
hallo, die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten im Ultraschall zwischen 10+3 und 13+6 Schwangerschaftswochen (fetale Scheitel-Steiß-Länge etwa zwischen 45 und 84 mm) darstellbar ist. Sie ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45% Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird in semilogarithmischer Darstellung das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt. Die Internetadresse ist http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. VB
Mitglied inaktiv
Hallo Tilly! Oft ist es tatsächlich so, dass eine auffällige Nackentransparenz häufig bei Fehlbildungen des Herzens festgestellt wird. Und da schwerere Fehlbildungen des Herzens (oder auch anderer innerer Organe) gehäuft bei Kindern mit bestimmten Chromosomenbesonderheiten festgestellt werden, liegt die mittlerweile sehr gängige Assoziation nahe: Auffällige Nackentransparenz --> Chromosomenbesonderheit. Die Aussage deines Arztes, er habe es nur einmal erlebt, dass ein erhöhter NT-Wert keine Störung nach sich zog, kann ich nicht so ganz glauben. Allein von dem, was ich in diversen Foren für werdende Eltern dazu lese, kommt es weitaus häufiger vor, dass ein Kind mit einer auffälligen NT sich nach diversen weiterführenden Untersuchungen als Regelkind herausstellt. Ebenso wie es immer wieder auch beispiele gibt, wo Kinder mit unauffälliger NT mit z.B. einem Down-Syndrom geboren werden. Und auffällig finde ich dabei -womit wir wieder beim Thema Organfehlbildung wären- , dass ich innerhalb von wenigen Wochen gleich drei "Fälle" mitbekommen habe, wo bei einem Kind mit unauffälliger NT nach der Geburt eine Trisomie 21 festgestellt wurde. Und alle drei Kinder haben keinen Herzfehler oder sonstige Besonderheiten der inneren Organe. Naja, was ich sagen will ist, dass die NT-Messung nur einen Wahrscheinlichkeitswert gibt, der zu einen wie zur anderen Seite fehlerhafte Ergebnisse bringen kann. Gibt mal in google.de das Stichwort Nackentransparenz ein. Da findest du an dritter Stelle einen ausführlichen Text mit Infos. Liebe Grüße Sabine ...große Freundin von u.a. Eric, der im First-Trimester-Screening (Nackentransparenzmessung und Blutuntersuchung) ganz unauffällig war, und dann im August 2004 überraschend mit Freier Trisomie 21 und ohne Herzfehler u.ä. geboren wurde: http://www.ericmagnus.de
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