Nackenödemultraschall

liebe Mona, neben dem seit vielen Jahren etablierten Triple-Test ermöglicht inzwischen die Ausmessung der Nackentransparenz („nuchal translucency“) oder besser noch das Ersttrimester-Screening (Messung der Nackentransparenz in Kombination mit dem Alter der Mutter und den biochemischen Parametern free ß-hcg und PAPP-A) eine deutlich bessere Risikoabschätzung für das Down-Syndrom oder ähnlicher Störungen. Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. Hierbei sollten vorweg aber zwei Dinge klar unterschieden werden: die Nackentransparenz (nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall (zwischen 9.-12.SSW) aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Mißbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Nicht unerwähnt bleiben soll die Möglichkeit über den Nachweis des fetalen Nasenbeinknochens im Ultraschall im Rahmen dieser Untersuchung: dieser zusätzliche Parameter kann die Sicherheit des ganzen Verfahrens noch mehr erhöhen, da ein fehlender Nachweis des Nasenbeinknochens zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt auch als Hinweis auf eine Störung sein kann. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz 90% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbeinknochen 95-97% Dieses setzt voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. VB

Hallo, die sog. Nackentransparenzmessung sollte nur und ausschließlich in einer Spezialpraxis vorgenommen werden. Das Ergebnis hat nur irgendeinen Wert, wenn es jemand mit richtig viel Erfahrung und entsprechender Zusatzausbildung vornommt. Der normale Gyn ist hier nicht geeignet. Man darf in diesem Fall ruhig und guten Gewissens um eine Überweisung in eine Diagnostik-Praxis bitten. Die Nackentransparenzmessung wird verbunden mit einer Blutabnahme, wo bestimmte Eiweißstoffe untersucht werden. Beide Werte plus Berücksichtigung des Alters der Mutter ergeben dann ein Gesamtergebnis (sog. Ersttrimester-Screening). Bei diesem Ergebnis bekommt man aber lediglich eine Wahrscheinlichkeits-Zahl genannt (z.B. 1:1500). Ist die Wahrscheinlichkeit auf Down für das Alter der Mutter ungewöhnlich hoch, wird zu weitere Diagnostik geraten (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie). Die meisten Frauenärzte messen auch selbst gern ein wenig an der Nackenfalte herum. Extreme Auffälligkeiten können sie manchmal durchaus sehen, die sind aber selten. Für die relevanten Abweichungen sind weder Ausbildung noch Ultraschallgeräte in Normal-Praxen auch nur annähernd geeignet. Meine eigene Frauenärztin hat sogar die nötige Zusatzausbildung und ein Feinultraschallgerät. Trotzdem habe ich sie um Überweisung in eine Spezialpraxis gebeten, weil ihr im Alltag einfach die Erfahrung fehlt. Sie muss ja X Patienten wegen der unterschiedlichsten Krankheiten behandeln, während der Diagnostiker in der Spezialpraxis den ganzen Tag und über Jahre hinweg nix anderes macht, als vorgeburtliche Diagnostik. Sie hat das sofort verstanden und akzeptiert. Wenn Du keine Riskoschwangere bist, musst Du den Spezial-Ultraschall und das Screening selbst bezahlen. Bei uns kostete es etwa 150 EUR. Liebe Grüße, Mimi

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mama. Im Sommer 2004 kam der kleine Fratz mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Soviel zur Zuverlässigkeit; die ist nicht absolut, denn Eric ist nicht die eine große Ausnahme ;-) Zur anderen Seite hin ist es ebenso möglich, dass die Falte auffällige Werte zeigt und das Kind trotzdem ein Regelkind ist ;-). Wer größtmögliche Sicherheit möchte über bestimmte Chromosomenbesonderheiten, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Wer nicht die Möglichkeit einschließt, bei "auffälligen" Ergebnissen eine Chromosomenuntersuchung machen zu lassen, weil das Kind so angenommen wird, wie es ist, sollte sich den Stress besser sparen. Für die Abklärung organischer Besonderheiten eignet sich der Feinultraschall. Ansonsten guck auch mal bei google.de unter "Nackentransparenzmessung". Da findest du sicher noch mehr Infos. Liebe Grüße Sabine (http://www.regenbogenzeiten.de)