Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Nackenfaltenmessung

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Frage: Nackenfaltenmessung

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Hallo und Guten Abend, ich (37 J) hatte heute (13+3 lt. Arzt, 13+1 lt. eigener Rechnung) meine Nackenfaltenmessung, die folgende Ergebnisse lieferte: SSL 66,3 mm BPD 24,4 mm FL 9,1 mm NT 2,2 mm Nasenbein darstellbar, Länge 2,3 mm Altersrisiko Trisomie21: 1:154 Adjustiertes Risiko: 1:764 (Das Blutergebnis steht noch aus) Die Nackenfalte liegt lt. Arzt zu dieser Zeit noch im Rahmen, dass das Nasenbein darstellbar ist, ist wohl auch positiv, aber lt. Arztbrief ist die SSL zu klein, was ich nicht verstehe, da ich (hier auf der Homepage) Normwerte von 60 mm bei SSW 11+5 bis 13+3 gefunden habe. Demnach müsste das doch noch im Rahmen liegen? Des Weiteren ist die FL (Oberschenkelknochenlänge) zu kurz, was wohl ein Marker für Trisomie sein kann. Nun bin ich total panisch und habe Angst, dass mein Baby behindert ist. Aber, ist das gerechtfertigt im Prinzip nur anhand der FL? Oder kann die auch so einfach zu kurz sein? Muss ich mir Sorgen machen? Sollte ich besser noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen? Ich habe momentan wirklich große Angst.... Viele Grüße Trixiebelle


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, 1. Ihre Verunsicherung kann ich in dieser Situation sehr gut verstehen, aber, hier werden Sie zunächst das Endresultat abwarten müssen, um Klarheit zu bekommen. es ist richtig, dass Ihnen bei auffälligem Ergebnis zum Ausschluss einer genetischen Störung, wie einer Trisomie 21 oder Trisomie 18 zu geraten wird. Zu einer weiterführenden Diagnostik, wie einer Amniozentese, wird geraten, wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt oder sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben. 2. bitte haben Sie Verständnis dafür, dass wir hier grundsätzlich keine Interpretation solcher Einträge/Werte/Befunde vornehmen können, da es leicht zu Übermittlungs- und Interpretationsfehlern kommen kann. Aus diesem Grund empfehlen wir Ihnen, sich mit dem Untersucher(in) vor Ort zur Frage der Interpretation zu besprechen. Dieses wird Ihnen ganz bestimmt schnell Klarheit verschaffen. 3. ein zu kurzer Femur allein ist noch kein Hinweis auf ein Down-Syndrom. Es gibt sog. Verhältnisse von biparietalem Durchmesser (Scheiteldurchmesser) zu Femur, wo in einigen Studien ein Zusammenhang hergestellt wurde zum Down-Syndrom, aber das wurde von vielen anderen Untersuchern so nicht nachvollzogen. In einer solchen Situation ist sicher ein klärendes Gespräch sehr hilfreich. Hier sollte dann auch über andere Hinweiszeichen und eine mögliche Diagnostik gesprochen werden. 4.Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Genau diese Konfliktsituation ist es aber auch, die vor jeder dieser pränataldiagnostischen Maßnahmen ein sehr ausführliches Gespräch über die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik, aber auch die möglichen Konsequenzen eines auffälligen Ergebnisses (nicht gleich jedes auffällige Ergebnis bedeutet ein krankes Kind) notwendig machen. Das Paar sollte sich genügend Zeit nehmen, darüber nachzudenken. Es ist aber auch der Grund, dass die Frauen besonderes Augenmerk darauf legen sollten, in welcher Einrichtung, sie eine solche Untersuchung durchführe lassen. Es empfiehlt sich, diese besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation durchführen können. VB


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Ich wollte noch ergänzen, dass die Darstellung am Ultraschall nur eingeschränkt möglich war, aufgrund meines Übergewichts und des dadurch sicherlich etwas dickeren Bauches. Viele Grüße, Trixiebelle


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