Nackenfaltenmessung

liebe Anne, 1. die Genetische Beratung wird in aller Regel durch entsprechend ausgebildete und qualifizierte Ärzte durchgeführt. Dabei wird durch Befragung der Eltern nach Verwandten mit genetischen Störungen, und Fehlbildungen, Stoffwechelerkrankungen oder ähnlichen Erkrankungen eine Krankenschichte erhoben, die zusammen mit einer Blutuntersuchung in der Lage ist, das Risiko für bestimmte genetische Störungen oder Fehlbildungen näher einzugrenzen. Dabei gibt es aber immer auch Dinge, die spontan entstanden sein können und für die es keine Risikoeinschätzung gibt. 2. diese Beratung, wie auch alle Maßnahmen der vorgeburtlichen Diagnostik zum Ausschluss/ zur Risikobrechnung etwaiger genetischer Störungen, Fehlbildungen ist aber immer freiwillig. Jedoch wird jede Frauenärztin/Frauenarzt bei einer Frau mit Kinderwunsch oder in der Frühschwangerschaft diese Möglichkeiten aufzeigen. 3. Pr�nataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinsch�tzung genetischer St�rungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufkl�rung durch Frauen�rztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, dar�ber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes famili�res Risiko f�r genetische St�rungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder �lter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bed�rfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik �u�ert, w�rde sicher nicht generell zu einer weiterf�hrenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu dr�ngen. Die Besprechung zu diesem Thema kann nat�rlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder �lter und/oder gibt es ein famili�res Risiko f�r genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon �ber die damit verbundenen Risiken f�r Mutter und Kind sprechen und dazu geh�rt eben auch das Thema Pr�nataldiagnostik inklusive der M�glichkeit einer unabh�ngigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabh�ngigen Einrichtung. Bestandteil der Aufkl�rung/Information von Frauen�rztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information �ber m�gliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen k�nnen, um ihnen die M�glichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung f�r oder gegen eine weiterf�hrende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zun�chst die ausf�hrliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst f�llen. �ber die nicht invasiven Verfahren der Pr�nataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gew�nscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch �ber die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. �ber den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko f�r die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25j�hrigen (keine famili�res Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30j�hrigen bei 1:895,bei einer 32j�hrigen 1:659, bei einer 36j�hrigen bei 1:280, bei einer 38j�hrigen 1: 167 und bei einer 40j�hrigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko f�r schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten geh�ren, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40j�hrigen f�r die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder �hnlicher Chromosomenst�rungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. f�r eine Fehlgeburt nicht eingehen m�chten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie �lter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenst�rungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion m�glich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie k�nnen nicht alle genetischen St�rungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauff�llig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu k�nnen u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremit�tenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten geh�ren. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsl�ufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie f�r ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pr�nataldiagnostik geben. Pr�natale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverl�ssigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings h�ngt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallger�tes ab. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung f�r Pr�nataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgem�� auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der H�ufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgef�hrt wird! 4.neben den �blicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auff�lligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pr�nataldiagnostik durchgef�hrt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivit�t, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Dar�ber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremit�ten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers erg�nzend durchgef�hrt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschr�nkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien m�glich ist. 2. in Folge einer Amniozentese kann es neben vorzeitigen Wehen, vorzeitigem Blasensprung, Blutungen, Entz�ndungen auch zu einer Fehlgeburt kommen. Dieses Risiko ist insgesamt gering, l�sst sich aber auch bei aller Vorsicht und Erfahrung nicht vollkomen vermeiden. VB

im KH hat mir eine ärztin gesagt wenn man irgendwelche krankheiten hat in der familie kann es sein das das auch das baby bekommt aber es muss sein ... aber wart mal den nachenfaltetest ab und dann kann man noch immer reden !! lg