Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Nackenfalte okay, Bluttest nicht

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Nackenfalte okay, Bluttest nicht

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Hallo, ich hoffe auf eine Beruhigung von Ihnen ;-))) Ich habe die Nackenfaltenmessung bei 12+3 durchführen lassen. Wir haben bereits zwei Kinder (eineiige Zwillinge 3 Jahre alt). Ich bin jetzt in der 14. Woche mit einem Kind schwanger. Die Nackenfalte ist mit 1,3 mm wohl gut. Die Blutwerte, die parallel zur Messung, untersucht wurden, sind nicht gut. Der ß-HCG-Wert liegt mit 1,598 oberhalb der Norm von -1.0 bis 1.0. Gemäß der Analyse habe ich folgende Prognosen: Down-Risiko nach Alter (30 Jahre) 1:597 Down-Risiko nach Biochemie 1:210 Down-Risiko nach NT 1:3011 Down-Risiko kombiniert 1:1055 Der Normwert für das kombinierte Risiko liegt wohl (gemäß Analyse) bei 1:1100. Da liege ich drunter. Ergebnis: Das errechnete Risiko für eine Trisomie 21 liegt zwischen 1:230 und 1:100 (Diagramm: gelber, mittlerer Bereich, Risikostufe: moderates Risiko). Die Frauenärztin hat mir jetzt einen Feinultraschall empfohlen. Habe dort einen Termin bei 19+1. Ich mache mir nun grosse Sorgen. Wie hoch ist denn die Wahrscheinlichkeit, dass etwas nicht stimmen könnte? Bei den Zwillingen damals war mein ß-HCG auch deutlich erhöht. Lag sogar bei 3,08. Okay, aber da war ich ja auch mit Zwillingen schwanger. Damals lag mein kombiniertes Risiko bei 1:4204. Also deutlich besserer Wert als jetzt. Die Nackenfalte eines Mädels damals war auch 1,3 mm. Irgendwie beruhigt mich das ein bisschen. Gibt es Frauen, die einfach (ohne wirklichen Grund) einen erhöhten ß-HCG -Wert haben???? Wie aussagekräftig ist diese Blutuntersuchung eigentlich? Spielt die Messung der Nackenfalte nicht eine wesentlich höhere Rolle? Ich wäre Ihnen sehr dankbar für ein wenig Beruhigung... Lg Nadine mit Cora & Lena *18.7.2005 und Krümelchen 14.SSW


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Liebe Nadine , 1. sicher können wir hier in den meisten Fällen beruhigen, dass sehr wahrscheinlich - ohne, dass wir konkrete Zahlen nennen können - mit dem kind alles ok sein wird. 2. dennoch sollte aus einem solchen Befund dann auch die notwendige Konsequenz gezogen werden: durch den Untersucher sollte den Vorgaben der Fetal Medicine foundation folgend aus allen Werten anhand einer Software das individuelle Risiko berechnet werden, aus dem man dann ggf. eine Empfehlung ableiten würde: Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, würde man zur invasiven Diagnostik, wie einer Amniozentese, raten. Sicher kann man hiervon in Fällen abweichen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A kann ich folgendes sagen: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, wäre mit den Experten vor Ort zu erörtern. Zur Klärung der Frage, ob eine genetische Auffälligkeit die Ursache für die Veränderung im Blut ist, wäre eben nur die Amniozentese geeignet. Der differenzierte Ultraschall wird ja erstens erst viel später um die 20.SSW durchgeführt, er kann aber auch keine genetische Ursache ausschließen und was machen Sie, wenn sich zu dem Zeit dann etwas zeigt? Dieses ist sicher sehr wichtig und sollte vorher – ggf. zusammen mit einer kompetenten Einrichtung - erörtert werden. VB


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Hallo Nadine, ein Risiko von 1:100 heißt immerhin, dass das Baby mit 99% Wahrscheinlichkeit keine Trisomie 21 hat, Dein Biochemie-Wert von 1:210 sagt, dass es mit 99,52 %-iger Wahrscheinlichkeit keine Trisomie hat. Insofern heißt das auch, dass Dein Blutwert sehr wahrscheinlich ohne jeden Grund erhöht ist. Der Nachteil an solchen Untersuchungen ist, dass sie Dir einen rein statistischen Wert liefern, aber keinerlei Sicherheit geben können. In vielen Fällen (wie bei Dir) sind die Frauen verunsichert, obwohl das Ergebnis eigentlich keinen Anlass zur Beunruhigung liefert. Sicherheit liefert nur eine Fruchtwasseruntersuchung. Ich drücke Dir die Daumen, dass die Werte beim Feinultraschall gut sind, und Dich wieder berughigen können. LG Linda


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