Mitglied inaktiv
Hallo Herr Doktor Bluni, es wurde eine MTHFR-Mutationen bei mir UND meinem Mann festgestellt. Kurz zusammengefaßt: ich habe 2 gesunde Kinder 3.5J und 2J. Vorher habe ich meinen Zyklus nicht genau beobachtet, es könnten aber einige sehr frühe FG dabei gewesen sein - lange Zyklen, oft 5-6 Wochen, immer wieder heftigere Mens, mit Klumpen. Ich bin 37, mein Mann ebenso. Seit Sept 2003 wieder am Üben. 5 FG seitdem, 3x 5.SSW (Dec2003, Feb/März 2004), danach Utrogest und Clomifen angefangen, 4. FG August 2004, 6. Woche (leerer Uterus, also kein Windei) und zuletzt 4. Nov 2004, FG/Blutung/Wehen und tags darauf AS wg MA, SSA 10+2, Embryo jedoch nur 9. Woche. Hatte vorher bei 3 Vorsorgeterminen Herzaktivität gesehen. Anschließend wurde bei meinem Mann und mir eine Karyotypisierung bei einer Humangenetikerin (Dr Schulze/Frankfurt) vorgenommen, Chromosomenpaare regelgerecht, Thrombophilie und Antiphospholipid-AK bei mir unauffällig (Uniklinik Frankfurt). Keine Marker for Faktor V Leiden Mutation. Ich bat anschließend noch um eine MTHFR Untersuchung bei Dr. Schulze, da die Uniklinik mir diese Untersuchung verweigerte, und bekam das Ergebnis heute: Mein Mann hat heterozygot die Mutation C667T, und ich habe compound heterozygot C667T und A1298C. Sie erklärt damit meine FG-Häufigkeit, Wahrscheinlichkeit für eine gesunde SS wäre nach all diesen FG 50%. Da ich schon 2 Kinder habe, sieht sie keinen Grund, es nicht weiter zu versuchen. Unser Kinderarzt ist besorgt und will auch unsere Kinder testen, Wie sehen Sie die Chnacen für eine erneute SS, und was kann ich tun, um die Chancen auf ein gesundes Kind zu verbessern? Angesichts dieser Diagnose sind zwei gesunde SS etwas Besonderes für mich, der Kinderwunsch ist aber noch sehr groß ... herzliche Grüße Monika
liebe Monika, ohne, dass ich solche Laborbefunde hier interpretieren kann, ist zu einer heterozygoten MTHFR-Mutation folgendes zu sagen: eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Form bei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss aber bei der heterozygoten Form nicht der FAll sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell bis zum Ende des I. Trimenon Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung,die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die Empfehlung des Kinderarztes ist sicher sehr zu begrüßen. VB