Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, Ich habe 2 Kinder, das erste wurde in der 32. W. per sectio geboren, plötzlich ohne vorankündigung. In der 2. Schwangerschaft musste ich ab der 30. W. liegen bbis zur Geburt (38W)unter Magnesium und Partosisten. Während der 2. Schwangerschaft haben n wir eine Untersuchung im Genlabor machen lassen, da unser grosser behindert ist. Es stellte sich heraus, dass bei mir eine Mutation C677T vorliegt. (MTHFR Polymorphismus, mischerbig) Dazu kommt ein uterus bicornis.( in der ersten schw. mit Plazentainsuffizienz) Können sie erklären, oder kennen Sie Internetseiten auf denen die Mutation nicht in Fachchinesisch sondern auch für Laien gut verständlich, erklärt ist? Wir hegen nämlich den Wunsch nach einem 3. Kind. Der 2. ist übrigens völlig gesund!
hallo, 1. Es handelt sich beim Uterus bicornis um eine antomische Variante der Gebärmutter. Die Häufigkeit von Gebärmutterfehlbildungen liegt bei etwa 1: 600 bei fruchtbaren Frauen, 1:30 bei unfruchtbaren frauen und 1: 200 bei der generellen weiblichen Bevölkerung (nachzulesen unter http://www.wdxcyber.com/ninfer05.htm ) Zum Uterus subseptus/bicornis/duplex kann man, ohne alle Varianten aufzuführen, sagen, dass es eine anatomische Abnormität der Gebärmutter ist, die von einer Art Wand zwischen der Höhle bis hin zu praktisch 2 separaten Gebärmuttern reichen kann. Diese anatomische Variante kann man am besten in der Hysteroskopie (Spiegelung der Gebärmutter in Narkose)beurteilen, sie kann schon mal die Ursache von gehäuften Fehlgeburten und auch Frühgeburten sein. Eine Gebärmutterfehlbildung muss man aber nicht immer sehen, weder im Ultraschall, noch bei einem anderen Eingriff. Bei einer Bauchspiegelung kann man dieses manchmal erkennen, aber wenn es nur ein Septum ist, würde man dieses hier auch nicht sehen. 2.der MTHFR-Polymorphismus bedeutet ein erhöhtes Risiko für thrombembolische Erkrankungen bei Mutation im Gen für die Methylentetrahydrofolat-Reduktase. Die Faktor V _Mutation beschreibt eine Mutation (ein Austausch eines Eiweißes) in einem wichtigen Gerinnungsfaktor des Blutes, die auch als Faktor V-Mangel oder APC-Resistenz bezeichnet wird und sie kommt einer angeborenen Thromboseneigung gleich. Hierdurch kann eine körpereigener Hemmstoff der Gerinnung (das aktivierte Protein C = APC) nicht mehr ausreichend am Faktor V binden und dies führt so zu einer verstärkten Gerinnbarkeit des Blutes. Die Störung liegt auf dem Chromosom (Teil der Erbanlage) Nr. 1. Da alle Chromosomen beim Menschen in doppelter Form vorliegen, kann entweder nur ein Chromosom betroffen sein (heterozygoter Träger) oder beide Chromosomen (homozygoter Träger). In gewissen Situationen (Pille, Schwangerschaft) kann diese Störung eine besondere Bedeutung gewinnen, als nämlich hiermit ein erhöhtes Thromboserisiko verbunden ist. VB