Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Mthfr-Mutation homozygot

Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Mthfr-Mutation homozygot

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Sehr geehrter Herr Doktor Bluni, ich wäre Ihnen sehr dankbar, wenn Sie mir meine Fragen beantworten und mir einen Teil meiner Verunsicherung nehmen könnten. Leider hatte ich bisher zwei FG (Okt09/Juni10) in der Früh-SS, daraufhin wurde in der Gerinnungsdiagnostik die Mthfr-Mutation homozygot festgestellt. Der Homocysteinwert ist 10,7, also leicht erhöht. Hinzu kommt, dass ich auch leicht erhöhten Blutdruck habe (130/85). Nun nehme ich auf Anraten meiner Ärztin zwei Monate vor dem erneuten Versuch, schwanger zu werden, 5mg Folsäure und Vitamin B6/12. Ich denke, dass das der Standard ist, unterschiedlich scheint allein die Dosierung von B6/12 zu sein? Welche würden Sie anraten? Sollte der Homocysteinwert wieder kontrolliert werden? Was die Gabe von Heparin beim Eintritt einer erneuten Schwangerschaft anbelangt, scheiden sich jedoch augenscheinlich die Geister. Meine behandelnde Ärztin meinte, es sei nicht nötig, eine bekannte Gynäkologin hat mir jedoch dazu geraten. Ich persönlich wäre dadurch - trotz der damit einhergehenden Risiken - beruhigt. Könnten Sie mir Ihre Meinung dazu mitteilen bzw. wäre es günstig, sich mit dieser Diagnose einem Gerrinnungsspezialisten an einer Uniklinik vorstellzustellen? Vielen Dank! Mit freundlichen Grüßen Andrea


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Formbei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss bei der heterozygoten Form nicht der Fall sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell (vor Eintreten der Schwangerschaft ) bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung, die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die prophylaktische Verabreichung niedermolekulare Heparine in der Schwangerschaft kann schon als recht sicher bezeichnet werden. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. VB


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