Joan1986
Sehr geehrter Dr. Bluni, wir haben eine turbulente Schwangerschaft hinter uns. Immer wieder kam es zu neuen Diagnosen und Komplikationen. Vor 2 Tagen war ich beim letzten Doppler vor der geplanten Sectio. Ich dachte, mich könnte nichts mehr groß erschüttern, aber... plötzlich war da ein hyperechogener Darm. Die Ärztin war überhaupt nicht kommunikativ. Da wären Darmschlingen, das müsste man abklären nach der Geburt, ob ich einer Blutentnahme aus der Nabelschnur zustimmen würde. Ich war vollkommen perplex, nicht in der Lage was zu fragen. Deshalb stelle ich meine Fragen nun hier. Ein hyperechogener Darm ist ein Softmarker für T21, wie ich nun weiß. Allerdings verstehe ich nicht ganz, warum das jetzt so kurz vor der Geburt erst festgestellt wurde. Seit der 25. SSW sagte man uns, das Kind hätte den Magen auf der falschen Seite, es stellte sich aber heraus (auch erst jetzt), dass er wohl nur nicht gefüllt war bei den vorhergeheneden Untersuchungen. Jedenfalls war er jetzt links darstellbar. Gibt es da einen Zusammenhang mit dem Darm? Als weiteren Softmarker gibt es noch eine singuläre Nabelschnurarterie. Das Kind war zwischenzeitlich SGA, liegt aber momentan wieder über der 10. Perzentile. Der hyperechogene Darm kann ja auch ein Hinweis auf Mukoviszidose sein. Aber kann unser Kind das überhaupt bekommen, wenn wir als Eltern beide genetisch gesund sind (wurde im Rahmen einer ICSI getestet)? Wie würden Sie die Kombination dieser Auffälligkeiten beurteilen? Vielen Dank schon im Voraus! Joan
Hallo Joan, 1. das es richtig, dass dieses nur ein Softmarker ist. Mehr aber auch nicht. Wenn wir mehrerer solcher Softmarker haben, kann sich natürlich insgesamt ein höheres Risiko für eine Trisomie ergeben. Nur dass zu diesem Zeitpunkt ja überhaupt keine klinische Konsequenz mehr. 2. selten kann es auch ein Hinweis auf eine Mukoviszidose sein, wobei dieses Risiko oder familiärer Belastung natürlich insgesamt sehr gering ist. Optimal einschätzen wird das am besten eine erfahrene und Besucherinnen/Untersucher im Perinatalzentrum können. Liebe Grüße VB
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