Mitglied inaktiv
Hallo! Bei mir wurde eine "Gerinnungsstörung" festgestellt, mit dem Namen: homozygoter MTHFR- Mutation ohne Hyperhomocysteinämie ( nach neg. Methionin- Belastungstest), PAI 4G/5G und ein leichtes Willebrand- Syndrom ist nicht auszuschließen.Meinem Gynäkologen erzählte ich dieses auch bei Beginn meiner Schwangerschaft, doch der meinte, daß das nicht Besorgnis erregend ist. Nun habe ich heute etwas über allgemeine Gerinnungstörungen gelesen und bin doch beunruhigt.Können Sie mir sagen, was passieren kann, bzw. ob es eine Gefahr für das Kind besteht?? Vielen Dank im Voraus!! MIt freundlichen Grüßen S. Stöhr
liebe Frau Stöhr, Eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Form bei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss aber bei der heterozygoten Form nicht der FAll sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell bis zum Ende des I. Trimenon Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung, die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die prophylaktische Verabreichung niedermolekulare Heparine in der Schwangerschaft kann schon als recht sicher bezeichnet werden. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. VB
Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, da ich bisher keine Behandlung erhalten habe und dem Kind es auch gut geht,meine sonstigen Werte in Ordnung sind, ist wohl alles okay.Das mit dem PAI 4G/ 5G Polymorphismus würde man ähnlich behandeln? Muß man beim Kind nach der Geburt irgendetwas beachten? Danke schon einmal für Ihre Mühe! MfG Sandra Stöhr
liebe Sandra, inwiefern der PAI 4G/ 5G Polymorphismus an der Einschätzung etwas ändert, vermag sicher der Gerinnungsspuzialist zu sagen, denn es ist ja letztlich der Nachweis eines heterozygoten Plasminogen Aktivator Inhibitor 1, was ebenfalls mit bestimmten Risiken verbunden ist. Beim Kind sind nach der Geburt meines Wissens keine Besonderheiten zu beachten. Von der Überprüfung einer späteren Gerinnungsstörung mal abgesehen. VB