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Sehr geehrter Hr. Dr. Bluni, Mir brennt schon wieder eine Frage auf der Seele. Ich bin momentan in der 24+1 SSW. In der 12+6 SSW habe ich den Ersttrimestertest (Messung Nackenfalte + 2 Blutwerte) machen lassen. Nackenfalte: 1,7 mm SSL: 67 mm Risiko anhand der Bluttests (Papp-A und HCG): 1:143 Mein persönliches Gesamtrisiko: 1:705 Ich bin 26 1/2 Jahre alt. Zu den Ergebnissen hatte ich Sie im April 07 auch schon um Rat gefragt und eine sehr hilfreiche Antwort erhalten. Dafür nochmal herzlichen Dank! Ich habe allerdings heute zufällig bei der VU in meiner Akte beim FA gelesen, dass beim Ersttrimesterscreening das Nasenbein nicht darstellbar war. Hat mir niemand damals oder bis jetzt gesagt! Hab jetzt gelesen, dass ein fehlendes Nasenbein zu dieser Zeit ein Hinweise auf Down-Syndrom sein kann (ca.60% der Fälle). In schätze mal, dass in dieser persönlichen Berechnung das fehlende Nasenbein auch nicht eingerechnet wurde, da auf dem Schreiben vom Arzt nur Blutwerte und Nackenfalte erwähnt sind. Hätte sich somit durch das nichtdarstellbare Nasenbein das Risiko nicht um ein vielfaches erhöhen müssen als 1:705 wie mir mitgeteilt wurde oder ist das errechnete Gesamtrisiko trotzdem gültig? Ich habe gelesen, dass sich bei fehlenden Nasenbein die Wahrscheinlichkeit um den Faktor 49 erhöht. Das würde ja bei mir ein Risiko von 1:15 bedeuten! Wie ist das Ganze zu bewerten im Hinblick auf das Nasenbein? Ich bin total verunsichert! Falls das Risiko sich durch das fehlende Nasenbein erhöhen würde, hätte doch der Pränataldiagnostiker die Pflicht gehabt mich hierüber aufzuklären, oder??? Bei meiner FÄ in der 14+1 SSW war das Nasenbein aber darstellbar auf normalem US-Gerät! Beim Feinultraschall in der 17. SSW + 22. SSW war das Nasenbein auch darstellbar und auch unauffällig sowie alles andere. Können Sie mir hier etwas Klarheit verschaffen? Wie ist das mit dem Nasenbein und Ersttrimesterscreening, was ja eigentl. nur aus Nackenfalte und Blutwerte besteht? Für Ihre Bemühungen und eine Rückantwort vielen Dank. P.S. Ich habe meine FÄ darauf angesprochen. Sie hat sich nicht weiter dazu geäußert bzw. gesagt, dass Sie dazu nicht viel sagen kann. Viele Grüße Corinna H.
Hallo, 1. wir können hier leider keine Bewertung der MEssergebnisse vornehmen. Das Ausmessen des Nasenbeinknochens erfordert noch mehr Erfahrung, als die Nackentransparenzmessung. So kann es hier abhängig vom Untersucher schon mal schnell zu Fehldeutungen kommen. Wenn der Nasenbeinknochen aber nicht darstellbar war, bliebe nur die Option, einen erfahrenen Untersucher kontrollieren zu lassen oder auf eine Amniozentese zu verweisen. 2. sofern das Risiko in der Berechung bei größer als 1:300 liegt, so wird zu einer weiteren Abklärung über eine Amniozentese geraten. VB
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