Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Dr. Bluni, ich habe eine sehr dringende Frage: meine Nichte ist in der 25 SSW und es wurde schon bei zwei vorhergehenden Ultraschallmessungen eine Differenz in den Werten Femurlänge und Kopfdurchmesser festgestellt, der sich jetzt bei der letzten Messung so vergrößert hat, dass ein Unterschied von ca. 3 Monaten besteht bzw. dass die Werte nicht mehr im Norm- u. Toleranzbereich liegen. Der behandelnde Gynäkologe wies auf die hohe Wahrscheinlichkeit einer Missbildung und die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs (nachdem noch eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden wird) hin. Wir sind alle ziemlich betroffen und verunsichert. Kann man sagen,ob bei einer solchen großen Differenz eine Chance auf ein "normales", gesundes Baby besteht - oder geht es nur mehr darum den Grad der Behinderung abzukären. für eine rasche Antwort wäre ich sehr dankbar! Ismene
Liebe Ismene, bevor die Nichte sich hier unnütz Sorgen macht, ist es am besten, wenn Sie kurzfristig an eine kompetente Einrichtung für pränatale Diagnostik überwiesen wird. Denn: es sind sicher eine Reihe an so genannten Softmarkern vorhanden, die dem Untersucher insbesondere im Rahmen des ersten und zweiten Pflichtultraschalls und dann auch im "Organultraschall" Hinweise auf eine genetische Störung, wie z.B. einem Down-Syndrom geben können. Die Femurlänge alleine ist sicher kaum aussagekräftig genug: Ein zu kurzer Femur allein ist noch kein Hinweis auf ein Down-Syndrom. Es gibt sog. Verhältnisse von biparietalem Durchmesser zu Femur, wo in einigen Studien ein Zusammenhang hergestellt wurde zum Down-Syndrom, aber das wurde von vielen anderen Untersuchern so nicht nachvollzogen. In einer solchen Situation ist sicher ein klärendes Gespräch sehr hilfreich und die Möglichkeit, wie oben beschrieben, den Befund durch einen entsprechend erfahrenen Untersucher kontrollieren zu lassen. Dort wird der Nichte ganz bestimmt schnell gesagt werden können, wie der Befund eingeschätzt wird und ob überhaupt eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll ist, um hier auch genetische Ursachen auszuschließen. Das Lesen von Studien, wie hier von "Mamma-für-Vier" empfohlen, halte ich in der Situation für nicht empfehlenswert, da die Dinge erstens nicht richtig verstanden werden und nur noch mehr Unsicherheit schaffen. VB
Mitglied inaktiv
Klarheit wird erst einen Fruchtwasseruntersuchung bringen. Eine FU nach der 25.SSW ist aber ungewöhnlich. Wundert mich, daß da nicht eher reagiert wurde wie üblich 18.-20.SSW. Allerdings verstehe ich nicht, daß immer gleich voreilig von Abbruch gesprochen wird. Zu kurze Beine könnten auch einfach nur kurze Beine sein... Ich drück ihr die Daumen, daß alles ok ist. lG Kerstin
Mitglied inaktiv
Hier... http://miami.uni-muenster.de/servlets/DerivateServlet/Derivate-2061/misera_frank_dissertation.pdf ...stehen einige interessante Dinge über Merkmale von Gendefekten wie Trisomie 13,18,21 u.a. Erwähnt wird u.a. auch über die Differenz wie von dir geschildert. Liest sich alles nicht wirklich positiv aber... die Hoffnung stirbt zuletzt... ich drücke deiner Nichte die Daumen. lG Kerstin
Mitglied inaktiv
Vielen Dank für die rasche Antwort! Ein Fehler ist mir unterlaufen: es müsste heißen, die Differenz beträgt 3 Wochen und nicht 3 Monate. Dennoch werden SIe vermutlich keine "Diagnose" stellen können. Ich wollte nur wissen, ob es überhaupt eine Chance auf "Normalität" bei dieser Abweichung gibt, wobei die Femurlänge zu gering und der Kopfdurchmmesser zu groß ist um noch in der Norm zu sein. Besteht da die Möglichkeit eines "Zwergwuchses" und kann man sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist? Bei der letzten Ultraschalluntersuchung wurde nur auf die Abweichung hingewiesen aber den Fragen "ausgewichen", und die Eltern wurden ziemlich kurz angebunden "abgefertigt". Vielen Dank im Voraus, ismene
Hallo, unabhängig von der Ergänzung möchte ich hierzu auf meine bereits dazu gemachten Ausführungen verweisen. Alles andere ist reine Spekulation und hilft erst mal nicht weiter. VB
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