Hermione
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich bin 27 Jahre alt und in der 14 SSW. Vor 2 Wochen hatte ich den ersten vorgeschriebenen Ultraschall, dabei war alles mit dem Baby in Ordnung. Also 0mm Nackenfalte, SSL in Ordnung, Abstand zwischen Kiefer und Nasenbein usw. Es war also nichts aufällig. Trotzdem wurde auf unseren Wunsch hin die Blutuntersuchung zum Ersttrimesterscreening gemacht. Nun war meine Frauenärtzin total überfragt wie dieses Ergebnis zustande kommen kann. Es kam bei Trisomie 21 eine Risikoabschätzung von 1:312 heraus. Sie war so verwundert dass sie sogar noch zusätzlich den wert der Nackenfalte auf 1mm hochsetzte (was ja nicht der Fall war) und das Ergenis blieb weiterhin 1:312. Nun schlug sie mir vor zum Feinultraschall zu gehen und evtl. eine Amniozentese machen zu lassen. Für mich ist aber klar, dass ich nicht abtreiben möchte und auch nicht die Amniozentese machen möchte. Wenn ich eine Risikosbschätzung bei Trisomie 21 1:312 habe, sehe ich nicht den Grund ein Risiko für eine Fehlgeburt von 1:200 einzugehen. Ich und auch meine Ärtzin wundern uns wie dieser Wert zustande kommt, da eigentlich nichts dafür spricht.. Außerdem muss ich dazu sagen dass ich Hashimoto habe (aber gut eingestellt bin) und die Untersuchung Anfang der 14ssw gemacht wurde. Nun wie würden sie dies bewerten und könnte die Schilddrüsenerkrankung oder auch der Zeitpunkt der Untersuchung mit den Werten zusammen hängen? Vielen Dank und Viele Grüße
Hallo, 1. ein Zusammenhang mit dem Zeitpunkt und der Schilddrüse wird hier aller Voraussicht nach nicht bestehen. 2. prinzipiell sind wir jedoch gehalten, bei einem entsprechenden Ergebnis dem Paar invasive Diagnostik mit Fruchtwasseruntersuchung zum Ausschluss einer genetischen Störung nahe zulegen. 3. die von Ihnen beschriebene Situation unterstreicht aber noch einmal das, was wir in unseren Informationstext "Pränataldiagnostik" in unserer Stichwortsuche seit langer Zeit sehr umfassend dazu anmerken: a. Dazu gehört erstens, der sehr umfassende Gespräch mit den Eltern über die Durchführung einer solchen Diagnostik. Wenn nämlich das Paar prinzipiell gar keine Konsequenz aus einem gegebenenfalls auffälligen Ergebnis ziehen würde, ist es sicherlich zweifelhaft ob es sinnvoll ist, ein solches Verfahren überhaupt anzuwenden. b. des weiteren wissen wir, dass die Qualität der Untersuchungsergebnisse und die Fehleranfälligkeit in nicht bedeutender Weise immer auch abhängig sinnvolle Einrichtung, in der ein solches Verfahren durchgeführt wird. Aus genau diesem Grund empfehlen wir auch seit Jahren, sich deshalb die Einrichtung dazu sehr gut auszusuchen. 4. nun ist es sicherlich keine ganz einfache Situation für Sie, wie Sie mit dem Ergebnis umgehen sollen, jedoch bietet sich hierzu dann nur das zeitnahes Gespräch mit einem Spezialisten für pränatale Diagnostik an, um ein für sie optimales Vorgehen abzustimmen. Liebe Grüße VB
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