ersttrimesterscreening?

liebe Sabine, sofern kein besonderes familiäres Risiko vorliegt und die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann sicher auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Sofern die Frau 35 Jahre oder älter ist und/oder es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen gibt, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. das Ersttrimeesterscreening oder Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. sofern die Frau/das Paar über Möglichkeiten der Präntaldiagnostik informiert werden möchte, ist man als behandelnder Frauenarzt oder Frauenärztin gemäß aktueller Rechtssprechung immer noch dazu verpflichtet, sie auch über den TRIPLE-TEST zu informieren. Was beinhaltet dieser Test? Er beurteilt die folgenden Parameter: 1. das mütterliches Alter 2. das Serum-AFP (Alpha-Fetoprotein) 3. das Serum-HCG (=Schwangerschaftshormon) 4. das Serum-Estriol Bevor der Test durchgeführt wird, muss aber eine eingehende Beratung der Schwangeren erfolgen über Ergebnis und Konsequenzen. Danach kann sich die Schwangere auf die Möglichkeit eines auffälligen Testergebnisses besser einstellen und die Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik (Amniozentese, ggf. schnelle Analyse an Plazentagewebe) überdenken. Denn es kann hier immer auch falsch positive Befunde geben. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet umgekehrt jedoch nicht den Ausschluss einer fetalen Chromosomenanomalie oder eines Neuralrohrdefektes. Die Rate an auffälligen Ergebnissen mit diesem Test steigt jenseits des 30. Lebensjahres schnell auf mehr als 10% an und erreicht mit 35 Jahren bereits 16%, mit 38 Jahren 63% und mit 40 Jahren sogar 93%. Diese falsch positiven Ergebnisse bedeuten: Der Test ist auffällig, aber in der nachfolgenden, invasiven Untersuchung, wie einer Amniozentese, zeigt sich nichts auffälliges. Der Triple-Test wurde in den letzten Jahren zunehmend auch von älteren Schwangeren als eine Entscheidungshilfe für oder gegen die primär invasive Diagnostik gesehen (und hat so die Zahl der Amniozentesen gesenkt). Nach B. Eiben, Oberhausen liegt die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zwischen 37,7 und 77,4%!! Durch die Triple-Diagnostik können im Durchschnitt etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen der Rückens aufgedeckt werden. Nicht vergessen werden darf allerdings, dass der Triple-Test kein diagnostischer Test für eine Trisomie 21 ist, sondern eine Risikospezifizierung. Es erfolgt eine Risikopräzisierung in erster Linie für das Down-Syndrom, außerdem für das Turner-Syndrom, die Trisomie 18, die Triploidie und für Neuralrohr- und Bauchwanddefekte. Der Test sollte so früh wie möglich etwa ab der 14+0 SSW durchgeführt werden und Wiederholungsuntersuchungen bei auffälligem Befund sollten vermieden werden. Prof. Dr. Dietrich Berg hat mal sehr schön erklärt: Es sollte klar sein, dass man mit dem Triple-Test nur die Treffsicherheit des Verdachts, nicht aber die Treffsicherheit der Diagnose erhöht. All dies muss immer in einem sehr ausführlichen Gespräch mit dem behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin geklärt werden. Neben dem seit vielen Jahren etablierten Triple-Test ermöglicht inzwischen das Ersttrimester-Screening eine deutlich bessere Risikoabschätzung für das Down-Syndrom. Hierbei handelt es sich um ein Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik zur Risikoberechnung z.B des Down-Syndroms (Mongolismus oder Trisomie 21) oder ähnlicher Störungen unter Berücksichtigung von Alter und Familiengeschichte. Es beinhaltet eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung und ein Serumscreening, das eine Blutentnahme erforderlich macht. Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. 1. Nackentransparenz (nuchal translucency) zunächst sollten vorweg aber zwei Dinge ganz klar unterschieden werden: Die Nackentransparenz (Nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichtlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Missbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. 2. Serumscreening (free ß-hcg & PAPP A) Beim zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. Die Auswertung ist möglich zwischen 10+3 SSW und 13+6 SSW. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz 90% Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. Die invasive Diagnstik bietet heute zwei Möglichkeiten: Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) und Chorionzottengewebsentnahme: Eine Chorionzottenbiopsie wird in aller Regel ab der vollendeten 10. SSW durchgeführt. Man erhält ein sehr frühes und auch schnelles Ergebnis (innerhalb von 48 Stunden) im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion. In aller Regel wird sie über den Bauch durchgeführt. Diese Technik ermöglicht im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion allerdings nicht, das im Fruchtwasser vorhandene AFP (Alpha-Fetoprotein) und die ACHE (AcetylCHolinEsterase) zu bestimmen, um Hinweise auf einen Neurahlrohrdefekt zu erhalten. Seltene Formen von genetischen Störungen wie Mosaikbildungen können nicht erkannt werden. Darüber hinaus sind in der Literatur Fälle von Extremitätenfehlbildungen nach Chorionzottenbiopsie beschrieben, wobei man den genauen Mechanismus dafür bis heute nicht genau deuten kann. Das Fehlgeburtsrisiko liegt wie bei der Amniozentese bei ca. 1%. Bei der Fruchtwasserpunktion, die meistens ab der 14./15. SSW angeboten wird (von Frühamniozentesen sollte man wegen möglicher Probleme, wie auch schon bei der Chorionzottengewebsentnahme beschrieben, Abstand nehmen), ist das Fehlgeburtsrisiko bei ca. 1% anzusetzen. Man kann neben der Genetik familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausschließen, es gibt auch hier mittels FISH-Technik eine Möglichkeit, schnell ein Ergebnis zu erhalten. VB