Sehr geehrter Herr Dr. Bluni,
ich bin 31 Jahre alt und in der 16. Schwangerschaftswoche. Dies ist unser erstes Kind und ein Wunschkind.
Die erste Vorsorgeuntersuchung war unfällig. Ein Nackenödem konnte nicht festgestellt werden, so dass wir uns gegen weitere genetische Diagnostik entschieden hatten. Heute habe ich aber erfahren, dass die Großmutter meines Mannes in ihrer zweiten Ehe ein Kind mit Down- Syndrom bekommen hat. Dieses Kind ist also ein Halbbruder/ - schwester des Vaters meines Mannes. Bin jetzt etwas verunsichert, da ich meiner Frauenärztin damals gesagt hatte, dass es keine genetischen Störungen in der Familie gibt und sie mir somit von weiterer Diagnostik (Triple- Test, Amnioszentese) eher abgeraten hat.
Sollte ich nun doch noch einen Triple- Test machen? Wie hoch ist das Risiko, ein Kind mit Down- Syndrom zu bekommen, schließlich ist es ja keine direkte Verwandtschaft?
Es ist unser erstes Kind und ich hatte bereits im Juni eine Fehlgeburt, so dass ich eigentlich nicht das Risiko einer Amnioszentese eingehen möchte.
Vielen Dank für Ihre Hilfe!
Mitglied inaktiv - 20.01.2008, 14:32
Antwort auf:
Down- Syndrom
Hallo,
1. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich.
Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht.
2. Maßnahmen zur Pränataldiagnostik sollten eigentlich mit Frauen besprochen werden, die entweder 35 Jahre und älter sind, die den konkreten Wunsch danach äußern oder bei denen es eine familäre Belastung gibt.
3. ein Triple-Test ist nur ein Verfahren zur Risikoberechnung, welches wir den Frauen so nicht mehr empfehlen können.
4. wenn Sie das Bedürfnis nach mehr Beruhigung haben, nehmen Sie über Ihre Frauenärztin/Frauenarzt eine genetische Beratung in Anspruch, um dann entscheiden zu können, ob Sie ggf. noch eine Amniozentese durchführen lassen oder z.B. einen Missbildungsultraschall in der 20. SSW.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 20.01.2008
Antwort auf:
Down- Syndrom
Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort!
Sie haben mir dadurch bereits sehr geholfen.
Mitglied inaktiv - 20.01.2008, 19:43