Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Cromosomenanomalien (Down-Syndrom)

Frage: Cromosomenanomalien (Down-Syndrom)

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Hallo, ich bin in der 13 Schwangerschaftswoche und bekomme in 7 Tagen das Ergebnis der Nackenfaltenuntersuchung. Ich bin jetzt 36 Jahre alt und es ist mein erstes Kind. Ich würde gerne das Risiko einer Cromosomenanomalien minimiren. Wo erfahre ich dazu Hilfestellungen und welche Untersuchungen sind angeraten. Vielen Dank, Ernie72


Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, 1. das Ergebnis der Nackentransparenzmessung und auch des Ersttrimesterscreenings, bei dem ja auch Blut abgenommen wird, wird entweder am gleichen oder spätestens am nächsten Tag übermittelt. Dass es hier 7 Tage dauert, ist mir neu. 2. das Risiko können Sie selbst nicht beeinflussen. Wenn Ihnen die Risikoberechnung nicht ausreicht, bliebe letztlich nur die Amniozentese um die 15. SSW. VB


Mitglied inaktiv

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Die Wahrscheinlichkeit, dass dein Baby ein Baby mit Down-Syndrom (Trisomie 21) ist, kannst du nicht minimieren. Wenn dein Kleinchen ein Zusatzchromosom 21 hat, hat es das von Anfang an und es ist jetzt kein anderes als es vor zwei Wochen war oder in sieben Wochen oder wann auch immer sein wird :o) Die allgemeine Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 % und im Alter von 40 Jahren bei 1 %. Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (in Deutschland derzeit durchschnittlich 1x bei 500 bis 600 Geburten). Wenn du größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, kannst du dich für den Feinultraschall entscheiden, wenn du größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten willst, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Chromosomen des Kindes sind nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter können sie noch nicht so sicher begutachtet werden, dass durch einen Bluttest die invasiven Untersuchungen wie z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ersetzt werden können. Allgemein ist immer folgendes sehr wichtig bei der Entscheidungsfindung: Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen. Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen. Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21) und die Spina bifida aperta. Denn möglicherweise ist manches Bild, was man zu der ein oder anderen Behinderung im Kopf hat, gar nicht mehr zeitgemäß. Und nur aufgrund von aktuellen Informationen sollte man Entscheidungen treffen ;-) Dass es z.B. gar kein Weltuntergang ist, ein Kind mit z.B. Down-Syndrom anzunehmen, großzuziehen und einfach zu lieben, weil es in erster Linie „Kind“ ist und nicht „Kind mit Down-Syndrom“, zeigen ebenso eindrucksvoll wie ehrlich die unter diesem Link aufrufbaren Erfahrungsberichte: http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html Liebe Grüße Sabine


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