Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, ich bin 36 Jahre alt und in der 21. SW. Bei mir wurde vor 4 Wochen eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt. Ein Schnelltest ergab keine besonderen Auffälligkeiten beim Kind, allerdings wurde vom Labor einige Tage später eine Blutprobe von meinem Mann und mir verlangt. Nun stellte sich heraus, dass ich eine Anomlie an Chromosom 11 habe und das Kind auch. Bei meinem Mann ist alles ok. Laut Laborbericht ist mit einer Behinderung des Kindes nicht zu rechnen, aber eine genetische Beratung wird empfohlen. Nun meine Fragen: Gibt es weitere Untersuchungsmöglichkeiten um wirklich auszuschließen, dass das Kind gesund ist? Wofür ist Chromosom 11 "verantwortlich", bzw. wie äußert sich eine solche Schädigung? Liebe Grüße Birke36
hallo, wenn zu dieser Auffälligkeit die dahingehend informiert wurde, dass dieses ohne klinische Bedeutung sei, dann ist dieses natürlich um so beruhigender. Dennoch ist der Empfehlung, eine Genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, sicher zu beherzigen. Wichtig ist, dass die genetische Untersuchung alleine bestimmte, körperliche Missbildungen nicht ausschließen kann. Dazu dient dann um die 22.SSW der differenzierte Organultraschall. Dieser kann einen großen Teil ausschließen. Aus dem Grund scheint es sinnvoll, diesen in einer entpsprechend spezialisierten Einrichtung durchführen zu lassen. VB
Mitglied inaktiv
Es gibt einige Beonderheiten, bei denen weder relevantes Ebmaterial wegfällt noch hinzukommt, wo es Verdrehungen oder balancierte Translokationen (Ortsveränderungen) usw. gibt, ohne das das für den Träger eine Wirkung hat. Frag` vielleicht auch mal bei Leona e.V. nach. Das ist ein Elternverein von und für Kinder mit (seltenen) Chromosomenbesonderheiten. Die MitarbeiterInnen können einem viel zu Chromosomenbesonderheiten sagen. LEONA e.V. Auf dem Klei 2 44263 Dortmund Telefon: 02 31 / 4 27 17 37 Telefax: 02 31 / 4 27 17 36 E-Mail: info -at- leona-ev.de Internet: www.leona-ev.de Liebe Grüße Sabine