Amniozentese

liebe Nina, 1. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.Für den Fall, dass die Entscheidung für eine Amniozentese getroffen wird, sollte zur Vermeidung einer langen Wartzeit auf das Ergebnis an einen FISH-Test gedacht werden. Dieser kann schon innerhalb eines Tages ein Vorabergebnis erbringen. Bei der FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) handelt es sich um eine spezielle Technik, chromosomales Material relativ zügig zu untersuchen. Es wird geschaut, ob numerische Auffälligkeiten bestimmter Chromosomen vorliegen. Dazu werden die entsprechenden Chromosomen mit Hilfe leuchtender Farbstoffe, die sich unter bestimmten Bedingungen in speziellen Regionen anlagern, kenntlich gemacht und im Fluoreszenz-Mikroskop betrachtet. Jedes Signal steht dann für ein Chromosom. Diese Untersuchung gibt es für die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen. Das Down-Syndrom ist z.B eine Trisomie 21. Das Ergebnis entspricht dann mit ca. 90%iger Sicherheit auch dem Endergebnis. Das eigentliche Endergebnis dauert etwa 2-3 Wochen. VB

hallo, also ich bin zwar nicht über 35+ aber habe auch eine Amniozentese machen lassen!das ergebniss kam in 14 tagen.man kann das ergebniss auch am gleichen tag noch bekommen jedoch gegen gebühr 80euro kostet das. ich war in düsseldorf in der praenatal-klinik die sind spezialisiert darauf.kannst ja mal in internet auf www.praenatal.de gucken. schreib dir mal auf was in den befundsbriefen steht (bei einem unauffäligen): kindliche erkrankungen wie das down-syndrom (mongolismus),die auf einer fehlerhaften anzahl von erbträgern beruhen,sowie strukturelle chromosomenveränderungen sind damit ausgeschlossen. ebenfalls fanden sich keine hinweise auf eine spaltbildung der wirbelsäule. ich hoffe ich konnte dir damit ein bisschen weiterhelfen. LG jessysternchen