Amniozentese - ja oder nein?

hallo, 1. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)wird allgemein zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden. Im allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Man kann neben der Genetik familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausschließen. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Die Wartezeit für das Ergebnis beträgt so 2-3 Wochen, kann aber durch eine besondere Untersuchung (FISH) auf zwei Tage verkürzt werden. Es sollte unter Abwägung der Risiken und der Konsequenzen, die man evtl aus einem schlechten Ergebnis zieht, ein ausführliches Gespräch zwischen der Frau, dem Partner und dem FA stattfinden. VB

Hallo !!! Mittlerweile bekommen so viele Frauen ihre Babys etas später -- das mit der Spätgebärenden ist schon etwas länger veraltet. Was sicher richtig ist, ist das bei Frauen ab 35 Jahren Chromosomenschäden beim Baby häufiger sind. Deine Eizellen sind eben so alt wie Du selber. Ich bekomme mein 2. Baby und bin 36 Jahre alt. Weil mein Blutergebnis beim Erst-Trimester-Screening sehr schlecht war, habe ich eine FU machen lassen. Mein Mädchen ist gesund, und das schlechte Blutergebnis ist wahrscheinlich auf meine FG Ende Februar zurückzuführen. Also hätte ich mir den Stress mit der FU auch sparen können. Ein Behindertes Kind hätte ich nicht abgetrieben, ich hätte es nur wissen wollen da sich dadurch natürlich die gesamte Lebensplanung ändert und vorbereitet werden muss. Wenn Du keine Risikofaktoren, sprich irgendwelche genetischen Probleme in der Familie hast, würde ich nur das Erst-Trimester-Screening machen, dann kannst Du immer noch weiter sehen, sofern das Ergebnis nicht gut ist. Das ist wenigstens ein US, der Dir und Deinem Baby nicht schadet. Sorry, dass ich Dich jetzt vollgetextet habe, aber im Prinzip habe ich die gleichen Gedanken gehabt wie Du und versuche nur meine Erfahrung weiterzugeben. GGLG Ute + Anna inside 25+5

Hallo Pebbie Vielen Dank für Deinen Beitrag. Ich habe gestern nochmal mit meinem Arzt über ein pro und contra gesprochen, er war nicht besonders begeistert über unseren Wunsch, eine Amniozentese durchführen zu lassen. Da Du das Thema Lebensplanung angesprochen hast, möchte ich dazu sagen, dass meine Mann schon aus erster Beziehung einen 12 - jährigen Sohn hat, der uns alle 2 Wochen besucht. Das Verhältnis zwischen allen Beteiligten (Mutter, neuer Mann der Mutter, Sohn , meinem Mann und meiner Selbst) hat sich in den letzten Jahren zwar gebessert, aber mehr als ein gegenseitiges Akzeptieren wird wohl niemals enstehen - so traurig das auch klingt. Wir möchten umbedindt vorher wissen, was auf uns zu kommt, damit wir optimal darauf vorbereitet sind. Das ist der eigentliche Hauptgrund für unsere Entscheidung. Angst vor einer Fehlgeburt habe ich nicht, aber Angst vor dem Ergenbis. Vielen Dank auch an Herrn Dr. Bruni für seinen Betraag zum Thema Amniozentese. Bis Bald.. Liebe Grüsse Werano