AFP oder Amniozenthese?

liebe Anka, zunächst sollte bei einer familiären Belastung mit einer Spina bifida immer auf die frühzeitige Prophylaxe mit Folsäure; und zwar 5 mg pro Tag, hingewiesen werden! Auch sollte die Möglichkeit eines differenzierten Organultraschalls um die 20. SSW angeboten werden, um etwaige Fehlbildungen auszuschließen. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die AFP-messung, Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Rahmen der Pränataldiagnostik mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer Neuralrohrfehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Durch Bestimmung des AFP (=Alpha-Feto-Protein) im mütterlichen Blut lässt sich bei erhöhten Werten ein Hinweis auf Neuralrohr-Missbildungen (Spina bifida, "offener Rücken") beim Kind ableiten. Da der Wert im mütterlichen Blut durch verschiedene Faktoren beeinflusst wird, bedeutet ein erhöhter Wert keinesfalls, dass eine Missbildung vorliegt. Hier kann die Bestimmung des Alpa-fetoproteins per Fruchtwasserpunktion Klarheit bringen und das Kind zudem mittels Ultraschall genau auf Organmissbildungen untersucht werden. Diese sollte dann durch einen dafür entsprechend qualifizierten Untersucher(in) erfolgen. Eine wiederholte Messung ist meines Wissens wenig sinnvoll oder hilfreich! Deutlich erniedrigte Werte werden hingegen mit Erbgutschäden in Verbindung gebracht. Sie könen aber auch auf Grund eines falsch eingeschätzten Schwangerschaftsalters (tatsächlich jünger als ursprünglich gedacht) zu Stande kommen. Der Wert selbst ist abhängig von der Schwangerschaftswoche, dem Gewicht der Schwangeren, und der Frage ob Einlings-oder Mehrlingsschwangerschaft. Die Messung im Fruchtwasser per Amniozentese ist sicher noch genauer. VB

Ich finde wenn es speziell um Spina bifida geht beide Untersuchungen wenig sinnvoll. Da würde ich deinem Arzt zustimmen und mich persönlich für z.B. einen Feinultraschall entscheiden, bei dem ganz besonders auf die Wirbelsäule geguckt wird. "Verhindern" kann man eine Neuralrohrfehlbildung sowie so nicht, höchstens die Lebendgeburt eines Kindes mit dieser Besonderheit ;-) Das AFP-Hormon wird vom Rückenmark des Babys gebildet. Eine deutlich erhöhte AFP-Konzentration kann auf eine offene Fehlbildung der Bauchwand oder des Neuralrohrs hinweisen (z.B. Bauchwanddurchbruch, Spina bifida, Anencephalie), da bei diesen Besonderheiten das AFP ins Fruchtwasser und darüber auch ins Blut der Schwangeren gelangt. Allerdings zeigen erhöhte AFP-Werte lediglich in etwa 2 bis 3 von 100 Fällen solche Besonderheiten beim Kind an, denn erhöhte AFP-Werte liegen auch bei z.B. Mehrlingsschwangerschaften oder ungenau angegebenem Schwangerschaftsalter vor. Die gemessenen Werte lassen keine (!) Aussage darüber zu, welche Besonderheit genau beim Kind vorliegen könnte. Das Ergebnis des Triple-Tests wird durch viele Faktoren beeinflusst. Häufig ist z.B. die zu Grunde gelegte Schwangerschaftsdauer nicht exakt. Selbst Abweichungen von nur einer Woche können bereits extreme Schwankungen der errechneten Wahrscheinlichkeit hervorrufen. So bescheinigt der Test z.B. durchschnittlich 100 von 1.000 Schwangeren eine erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr Kind ein Down-Syndrom hat. Von diesen 100 Frauen erwartet aber dann nur 1 tatsächlich ein Kind mit dieser chromosomalen Besonderheit. Durchschnittlich 40 von 1.000 Frauen wird eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einer Neuralrohrfehlbildung (z.B. einer Form von Spina bifida oder Anencephalie) bescheinigt. Tatsächlich erwarten nur 2 dieser 40 Frauen ein Kind mit Spina bifida, bei Anencephalie sind es noch weniger. Durch den Triple-Test erhält man keine (!) Diagnose, sondern nur eine individuelle Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft bei vermuteter Chromosomenbesonderheit ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste. Denn nur durch eine Chromosomenuntersuchung lassen sich chromosomale Besonderheiten mit nahezu 100-proztentiger Sicherheit diagnostizieren. Bei vermuteter körperlicher Auffälligkeit kann eine Abklärung meist durch Feinultraschall- oder durch 3D-Ultraschall- oder 4D-Ultraschalluntersuchungen erfolgen. Liebe Grüße Sabine