miezmarie
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ein gesundes neues Jahr wünsche ich Ihnen und bedanke mich im Voraus für Ihre Zeit. Ich bin 36 Jahre alt und zum zweiten Mal schwanger (22 + 0, ET 09.05.2018) nach missed abortion im Juni 2017. Am 21.12.2017 wurde im Rahmen des Organultraschalls/Feindiagnostik der Verdacht einer Nierenagenesie links erhoben. Rechte Niere inkl. A. renalis per Doppler darstellbar, linke Niere fraglich, keine eindeutige Darstellung der Gefäßstruktur. Die Untersucherin ist sehr erfahren. DEGUM III und spezialisiert auf Pränataldiagnostik. Alle anderen Strukturen waren komplett unauffällig (Herz, Gehirn, Hals, Wirbelsäule/Rücken, Bauchwand, Magen, Gesichtsschädel etc.) Plazenta unauffällig, rechte Niere scheint zu funktionieren, da Fruchtwassermenge o. B. und Harnblase des Fetus gefüllt. Ergebnis des Ersttrimesterscreenings ebenfalls unauffällig (Ultraschall o. B., Risiko nach Ultraschall und Biochemie T21 1:2.097, T13/18 < 1:40.000). Wie häufig bestätigt sich eine im genannten Schwangerschaftsstadium geäußerte (Verdachts-) Diagnose der Nierenagenesie postnatal? Meine größte Sorge besteht nun darin, dass es eine Korrelation zwischen der Nierenagenesie und einer schweren Behinderung/Fehlbildung des Kindes geben könnte. Mir wurde auf Nachfrage gesagt, dass die alleinige Nierenagenesie keinen Softmarker für Trisomien darstellt. Dennoch wurde mir sowohl von der Spezialistin als auch von meiner betreuenden Fachärztin die Punktion/FWU erneut angeboten, was mich sehr verunsichert. Eine Spätabtreibung kommt für mich definitiv nicht in Frage. Ich weiß, dass der Ultraschall alleine keine Chromosomenstörung ausschließen kann, aber ich wünsche mir eine Aussage darüber, ob weitere schwere Fehlbildungen nicht doch sehr unwahrscheinlich sind?! Besteht darüber hinaus die Möglichkeit, dass das Kind (es wird ein Junge) weitere Fehlbildungen des Urogenitaltrakts haben wird? Beste Grüße, miezmarie
Hallo miezmarie, Bei einer DEGUM. III Untersucherin können Sie schon sehr sicher mit der Diagnose sein auch mit deren Aussage,daß normalerweise keine genetischen Veränderungen vorliegen.Im Zweifel können Sie ja dennoch eine Amniozentese machen lassen.Bei DEGUM III ist das Risiko 0,1% oder geringer.Findet sich nichts,wird Ihr Kind mit großer Wahrscheinlichkeit gesund sein und bleiben.Meine Tante hat bis zu Ihrem 60.Geburtstag auch nicht gewußt,daß sie nur eine Niere hat und damit wunderbar gelebt. Alles Gute Prof.Hackelöer
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