Sunflower79
Guten Morgen Prof. Hackelöer, das ETS in der 13. SSW (39 Jahre) bei einem DEGUM II-Pränataldiagnostiker ergab die Auffälligkeit einer holosystolischen Trikuspidalklappenregurgitation - 145 cm/s. Der restliche echokardiokardiographische und auch sonstige Befund war unauffällig: Ductus Venosus, kein Hinweis auf ARSA, 154 spm Nasenbein darstellbar NT 2,0 mm Freies beta hCG: 0,5209 MoM, PAPP-A: 0,7517 MoM Adjustiertes Risiko Tr. 21 1:196, Tr. 13/18 1:511 Harmony-Test aus 11. SSW unauffällig für Tr. 13, 18, 21, xx/xy Eine Amniozentese würde ich nur sehr ungern durchführen lassen. Das Abwarten des nächsten Ultraschalls im Pränatalzentrum in der 21. SSW bedeutet noch viele Wochen Ungewissheit und Besorgnis. Auch wenn mein Arzt es verneint hat: Besteht nicht doch die Möglichkeit zwischendurch einen Kontrollultraschall des Herzens durchzuführen oder wäre das nicht zielführend? Die Wahrscheinlichkeit für Tr. 21, 13 und 18 erscheint mir v.a. wegen des unauffälligen Harmony-Tests als sehr gering, so dass ich mich frage, ob sich die Amniozentese "lohnen" würde. Gäbe es noch andere Chromosomenstörungen, die zu meinem Befund passen und daher ausgeschlossen werden sollten? Vorab besten Dank für Ihre Mühe!
Hallo Sunflower79, der Harmonytest gibt Sicherheit für 13/18/21 und Monosomie x.Wg.der Tricuspidalklappeninsuffizienz muß man keine Punktion machen lassen ,da diese häufig wieder verschwindet und keine Bedeutung haben muß.Eine Amniozentese ist nur dann angebracht,wenn in der 21.Woche noch schwere Auffälligkeiten gefunden würden,z.B. ein schwerer Herzfehler. Alles Gute Prof. Hackelöer