Guten Morgen Prof. Dr. Hackelöer, am 12.07. bei SSW 13+5 wurde bei meinen Zwillingen das Ersttrimester-Screening durchgeführt. Es sind meine ersten Kinder. (Im Januar hatte ich einen MA in SSW 7 und bin 37Jahre alt.) Der Arzt (Degum II) war auch mit den Ergebnissen zufrieden. Alles war für SSW 13+5 wie es sein soll. Leider stellte sich aber eine Auffälligkeit heraus. Eins unserer Kinder hat anscheinend einen rechtsseitigen Aortenbogen. Daraufhin haben wir den Harmony Test von Centana durchführen lassen, der wohl auch in Ordnung ist. Nächste Woche wird nochmal ein Ultraschall bei 16+5 gemacht, umzuschauen ob sich die Vermutung des rechtsseitigen Aortenbogen bestätigt. Außerdem steht dann ggf. eine Fruchtwasserpunktion wegen des Verdacht einer Mikrodeletion 22 q11 im Raum. Diese Fruchtwasserpunktion möchten wir allerdings sehr wahrscheinlich nicht durchführen lassen, wegen des Risikos einer Fehlgeburt, auch wenn es gering ist. Wir möchten unsere beiden Kinder nicht gefährden. Da es die Möglichkeit gibt, die Mikrodeletion mit einem anderen NIPT Test nachzuweisen, wollten wir das dem Arzt vorschlagen, auch wenn wir den Test dann nochmal komplett bezahlen müssen. Jetzt zu meinen zwei Fragen: sollte sich das Ergebnis bezüglich der Mikrodeletion, durch einen Bluttest bestätigen, ob falsch oder richtig positiv... bin ich dann dazu verpflichtet im Abschluss eine Fruchtwasserpunktion durchführen zulassen, oder kann ich dann unser Kind nach der Geburt humangenetisch untersuchen lassen? Wir wüssten schon sehr gerne, je nach Ultraschallbefund, woran wir sind. Daher die Idee mit dem Bluttest. Kann man anhand der sonst guten Entwicklung bzw Messergebnisse des Kindes und des unauffälligen Harmony Test eine Einschätzung abgeben, wie wahrscheinlich oder unwahrscheinlich eine Mikrodeletion ist? Ich bedanke mich schon einmal herzlich für Ihre Antwort und wünsche Ihnen einen angenehmen Tag! Mit freundlichen Grüßen Frauke
von EinWunderfüruns am 27.07.2022, 07:40
