EinWunderfüruns
Guten Morgen Prof. Dr. Hackelöer, am 12.07. bei SSW 13+5 wurde bei meinen Zwillingen das Ersttrimester-Screening durchgeführt. Es sind meine ersten Kinder. (Im Januar hatte ich einen MA in SSW 7 und bin 37Jahre alt.) Der Arzt (Degum II) war auch mit den Ergebnissen zufrieden. Alles war für SSW 13+5 wie es sein soll. Leider stellte sich aber eine Auffälligkeit heraus. Eins unserer Kinder hat anscheinend einen rechtsseitigen Aortenbogen. Daraufhin haben wir den Harmony Test von Centana durchführen lassen, der wohl auch in Ordnung ist. Nächste Woche wird nochmal ein Ultraschall bei 16+5 gemacht, umzuschauen ob sich die Vermutung des rechtsseitigen Aortenbogen bestätigt. Außerdem steht dann ggf. eine Fruchtwasserpunktion wegen des Verdacht einer Mikrodeletion 22 q11 im Raum. Diese Fruchtwasserpunktion möchten wir allerdings sehr wahrscheinlich nicht durchführen lassen, wegen des Risikos einer Fehlgeburt, auch wenn es gering ist. Wir möchten unsere beiden Kinder nicht gefährden. Da es die Möglichkeit gibt, die Mikrodeletion mit einem anderen NIPT Test nachzuweisen, wollten wir das dem Arzt vorschlagen, auch wenn wir den Test dann nochmal komplett bezahlen müssen. Jetzt zu meinen zwei Fragen: sollte sich das Ergebnis bezüglich der Mikrodeletion, durch einen Bluttest bestätigen, ob falsch oder richtig positiv... bin ich dann dazu verpflichtet im Abschluss eine Fruchtwasserpunktion durchführen zulassen, oder kann ich dann unser Kind nach der Geburt humangenetisch untersuchen lassen? Wir wüssten schon sehr gerne, je nach Ultraschallbefund, woran wir sind. Daher die Idee mit dem Bluttest. Kann man anhand der sonst guten Entwicklung bzw Messergebnisse des Kindes und des unauffälligen Harmony Test eine Einschätzung abgeben, wie wahrscheinlich oder unwahrscheinlich eine Mikrodeletion ist? Ich bedanke mich schon einmal herzlich für Ihre Antwort und wünsche Ihnen einen angenehmen Tag! Mit freundlichen Grüßen Frauke
Hallo Frauke, zunächst einmal: verpflichtet sind Sie zu garnichts.Ärzte sind zu einer Fruchtwasserpunktion verpflichtet,wenn Sie aus einem Testergebnis,und ein Harmonytest ist keine Diagnose,Konsequenzen in Form eines Schwangerschaftsabbruches ziehen wollten.Wenn für Sie aber ein Schwangerschaftsabbruch überhaupt nicht infrage käme,müßten Sie auch keine weitere Diagnostik durchführen lassen.Dann würden auch weitere Ultraschallkontrollen über die Entwicklung des Kindes ausreichen und die endgültige Diagnostik nach der Geburt erfolgen.Wenn Sie aber schon jetzt Gewißheit haben wollen,sollten Sie eine Fruchtwasserpunktion bei einem Experten durchführen lassen,und nicht einen DNA-Test,da der Harmonytest keine 100%ige Diagnose darstellt.Das Risiko der Punktion ist bei Spezialisten auch nur 01,-0,2%..Entscheiden tun aber immer Sie. Alles Gute Prof. Hackelöer
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