bexy
hallo ich bin jetz ca 10 woche bei uns in der familie liegt progressive muskeldystrophie ich bin erbträgerin und der % satz ist sehr hoch das wenn es ein junge wird er krank ist das problem ist es ist eine versteckte mutation gibt es irgendeine möglichkeit es trotzdem festzustellen bei dem jungen ich weiß das es durch fruchtwasser entnahme nicht möglich ist die krankheit festzustellen meine frauenärztin meinte ich müsse dann warten bis das kleine auf der welt ist , der genetiker meinte das auch vielen dank schonmal
Hallo bexy, dies ist eine schwierige Frage,die man nur mit sehr ausführlichen Befunden beantworten könnte.Auf jeden Fall kann man heute über eine Array-Diagnostik vorgeburtlich schon sehr viel mehr diagnostizieren (vor allem bei Muskelerkrankungen) als früher. Unbedingt sollten Sie nochmals eine 2.Meinung eines anderen Genetikers einholen,der sich speziell mit den neuen Methoden und der Erkrankung auskennt.Man kann auch im Mutterleib frühzeitig unter Ultraschallsicht Muskelproben entnehmen! Alles Gute Prof.Hackelöer
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