Papaya09
Guten Tag Herr Prof. Hackelöer, ich bin aktuell das zweite mal schwanger, in der 11. SSW, 34 Jahre alt (Mann 35). Die erste Schwangerschaft endete in der 7. SSW im Januar 2020 in einer Missed Abortion. Es gibt keine bekannten Chromosomendefekte in der Familie. Ich leide an einer Syndaktylie an den Zehen (von meiner Mutter vererbt). Ansonsten habe ich noch eine Schilddrüsenunterfunktion, falls das relevant ist. Ich würde gerne den Praenatest machen und hätte diesbezüglich zwei Fragen: 1. Welche der folgenden Optionen empfehlen Sie? PraenaTest® Option 1: Trisomie 21 PraenaTest® Option 2: Trisomie 21, 18, 13 PraenaTest® Option 2 Plus: Trisomien und Monosomien aller Chromosomen 1-22 Trisomie 21, 18 und 13 PraenaTest® Option 3: Trisomie 21, 18 und 13; Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y PraenaTest® Option 3 Plus: Trisomien und Monosomien aller Chromosomen 1-22 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y Sowie zusätzlich wählbar 22q11.2 Mikrodeletion (bei Option 2, 2Plus, 3, 3 Plus) 2. Des Weiteren habe ich mal gehört, dass je mehr Optionen man wählt, desto ungenauer der Test wird. Stimmt das? Besten Dank und viele Grüße
Hallo papaya09, ich würde grundsätzlich für sämtliche DNA-Teste nur Tr.13/18/21 und Monosomie X empfehlen.Alle anderen Optionen haben hohe falsch positive und falsch negative Ergebnisse.Wichtiger ist ein zusätzlicher guter Organultraschall bei einem Spezialisten.Alleine reicht der DNA-Test nicht aus-egal in welcher Konstellation. Alles Gute Prof. Hackelöer
laaleeluu
Weißt du ob Syndaktylie an den Zehen über den Test nachweisbar ist? LG
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, wir hatten einen Kryotransfer mit zwei Blastos. Ich bin nun an 7+5 schwanger. Mit einem Baby, allerdings sieht man auch eine zweite Fruchthöhle und Dottersack. Die zweite Fruchthöhle ist deutlich kleiner als die erste und man sieht auch keinen Embryo. Wir würden gern den Praenatest machen. Kann das Ergebnis ...
Hallo Herr Dr. Hackelöer, ich war gestern bei meinem Arzt zwecks einer Infektion, dabei schaute er nochmal nach den Blutwerten zwecks der Trisomien. Ich bin hin und her gerissen, weil er mir, wenn was sein sollte, per Telefon Bescheid geben wollte. Nun meinte er ohne jegliche Erklärung, wonach ich aber bat, das ich unbedingt den PraenaTest mac ...
Guten Abend Herr Prof hackelöer, Entschuldigen Sie die weitere Frage. Aber aufgrund des unauffälligen Praenatest besteht jedoch die Hoffnung auf ein gesundes Kind, oder? Zumindest Chromosom Störungen sind hiermit ja weitgehend ausgeschlossen . Danke für eine kurze weitere Antwort Viele Grüße
Hallo herr Dr hackelöer, Leider war der US der feindiagnostik nicht wie erwünscht. Neben dem Ödem hat das Kleine auch ein auffälliges Herz. Aktuell ist nur ein ventrikel darstellbar aufgrund der ssw 12+5. Zusätzlich gibt es wohl reserveflow im ductus Venosus. Ich wurde an die Uniklinik überwiesen. Was könnte das aber alles sein? Eigentlic ...
Danke für die Info. Der Arzt meinte, dass ggfs aufgrund des frühen Alters ssw 12+5 dies noch besser sichtbar sein kann und ggfs noch eine weitere Kammer ersichtlich wird. Falls die zweite Kammer ersichtlich wird, ist der ductus venosus und Nackenfalte ebenso schlechte Vorraussetzungen? Der Kollege in der Uni Klinik ist Degum 2. Würden Sie neb ...
So kleines Update: Der Prof von der Uniklinik, hat neben der SNA (die er nur sekundär sieht) Fehler am Herzen gesehen. Das Herz liegt zu weit rechts. Hat zwei Kammern wobei die Rechte sehr sehr klein ist. Das Ödem hat er auf 3,5 gemessen, also etwas kleiner und sieht er als moderates Nackenödem. Aufgrund der ssw 13+2 hat er eine chorionzotten B ...
Hallo! Ich möchte kurz berichten, dass nun auch der chorionzotten Biopsie gemacht habe und die Ergebnisse auch hier unauffällig sind. Nun wurde uns gestern von einem Humangenetiker eine so genannte Trio Exom Diagnostik angeboten. Damit noch tiefer geforscht wird. Dies wäre wohl aufgrund der Faktoren wie ductus venosus und Herzfehler gut. Kosten ...
Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, ich, 35 Jahre, bin zum zweiten Mal schwanger (1. Geburt einer gesunden Tochter 2019), heute 12+4. Mir geht es körperlich sehr gut, bisher keine Unauffälligkeit im Ultraschall. Heute findet die Feindiagnsotik bei einer Pränatalmedizinerin statt. Mein Mann und ich sind sehr verunsichert. Bei unserer ersten ...
Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, Sie hatten mir netterweise schon eine Frage zu dem o.g. Thema beantwortet. Wir haben uns entschieden und lassen 16+0 eine Fruchtwasserpunktion durchführen. Wir möchten "lediglich" schwerwiegende Behinderungen feststellen lassen. Die Humangenetikerin rät zu einem Microarray. Mir ist wichtig: keine "Überdia ...
Guten Morgen Prof. Dr. med. Hackelöer, ich bin 40 und mit meinem ersten Kind schwanger, natürlich ist die Freude groß aber eben auch die Unsicherheit. Bisher waren alle Untersuchungen unauffällig. Beim letzten Mal wurde der Praenatest durchgeführt, wir hatten extra gefragt, ob es sinnvoll sei, die extra Tests auf CNV und RAA machen zu lassen, d ...