Loren1889
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, es wurden in meinem Ultraschall ein paar Auffälligkeiten gefunden, die laut Pränataldiagnostik Meckenheim eine Fruchtwasseruntersuchung nötig machten. Diese habe ich bereits machen lassen und habe heute den schriftlichen Befund des Fish Tests erhalten. Trotz dass dieser positiv auf Trisomie 21 ist, verstehe ich den Brief nicht: Es heißt aus den lesbaren Zeilen: Auffälliger Befund für das Chromosom 21 100% (30 von 30) der untersuchten Interphasekerne zeigen drei Chromosom 21 spezifische Signale. Beurteilung: Ein Anteil von > (da ist noch ein Strich drunter) 60% pathologischer Signalmuster begründen den dringenden Verdacht auf den Ultraschall Befund ist somit die Diagnose einer fetalen Trisomie 21 zu stellen. Das Ergebnis der Langzeitkultur erreicht mich erst nächste Woche. Die 30 ist aus der Sonden Zahl zu entnehmen. Ich verstehe hier gar nichts. Ich sehe nicht wieviel an Zellzahl da war die geprüft wurde und auch nicht was die 30 als Sonden zu bedeuten hat. Auch dieses größe /gleich von 60% bringt mir Fragezeichen. Was ist mit den restlichen 40%, wenn weiter oben von 100% die Rede war. Das Ergebnis macht mich sprachlos. Ich bin 33, alles war bis dato in Ordnung. Wir haben keine Vorbelastung. Zu allem Übel liegt mein Mann im wachkoma und 6 Jahre lang konnten wir keine Kinder bekommen, weil die Spermienrate meines Mannes zu gering sei. 2 ICSIs im Jahr 2018 waren beide erfolglos. Nach 6 Jahren das vermeintliche Wunder der grade alles, inkl der Situation mit meinem Mann in einen Alptraum verwandelt. Ich freue mich sehr auf Ihre Antwort, auch wenn sie keinen Grund zur Hoffnung geben würde. Nur dass ich das verstehe. Liebe Grüße
Hallo Loren1889, die genaue Interpretation des Befundes kann nur von dem entsprechenden Labor vorgenommen werden,aber nach den Laborkriterien bedeutet es,daß der Befund als positiv zu werten ist.Dennoch gibt es eine gewisse Ungenauigkeit,sodaß ein sicherer Befund nur von der Langzeitkultur zu erwarten ist.Allerdings ist beim Vorliegen von vielen sonografischen Auffälligkeiten (Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen) kaum noch zu erwarten daß die Langzeitkultur anders ausfällt.Warten Sie ab. Dennoch wünsche ich Ihnen von Herzen Alles Gute Prof. Hackelöer
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