Hummel87
Lieber Herr Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort zu meiner vorherigen Frage. Folgende geschlechtschromosomalen Störungen können im Rahmen des Harmonytests untersucht werden: Turner-, Triple-X-, Klinefelter-, XYY- und XXYY-Syndrom Ist mit diesen Störungen eine weitgehend normale kognitive Entwicklung zu erwarten? Sollten diese Störungen schnellstmöglich behandelt werden, um mögliche gesundheitliche Folgen wie Unfruchtbarkeit, Entwicklungsverzögerungen etc. abzufedern? Ich würde mich sehr freuen, wenn Sie mir noch ein letztes Mal zu diesem Thema antworten könnten. Vielen Dank.
Hallo Hummel87, die Frage ist nicht einfach mit ja oder nein zu beantworten,da die Bandbreite der jeweiligen Störungen sehr groß ist.Zu jeder dieser Störungen müßte man eine ausführliche genetische und pädiatrische Beratung haben,was ich nicht hier leisten kann.Gleichzeitig ist die Aussagekraft eines NIPT für diese Störungen aufgrund der fehlenden Häufigkeit sehr gering,häufig falsch und weil es bei positivem Ausgang große Problemdiscussionen geben wird,da viele Menschen mit den Veränderungen ein vollkommen unproblematisches eigenbestimmtes Leben führen können,andere wiederum Probleme haben können. Daher lehne ich es grundsätzlich ab nach diesen Störungen mit einem fragwürdigen NIPT zu suchen.Sinnvoll ist dies nur,wenn am Kind körperliche Auffälligkeiten vorliegen würden,die dann zu ausführlichen molekulargenetischen Untersuchen führen. Behandeln kann man übrigenes chromosomale Störungen nie,sondern nur eventuelle Störungen,die daraus resultieren. Alles Gute Prof. Hackelöer
