Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Fruchtwasseruntersuchung bei evtl. vorliegender Hämophilie B

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Fruchtwasseruntersuchung bei evtl. vorliegender Hämophilie B

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Guten Tag, ich bin in der 16. SSW und per Ultraschall haben wir schon festgestellt, dass ich einen Sohn erwarte. Ich selbst bin Konduktorin für Hämophilie B ohne Beschwerden (Zufallsbefund). Es ist meine zweite Schwangerschaft mit einem Sohn (dieser ist gesund). Aufgrund der schnellen und teilweise komplizierten Geburt (spontan, 3 Stunden und zurückgehende Herztöne) wollen die Ärzte nur auf meinen ausdrücklichen Wunsch eine spontane Geburt "zulassen". Aus diesem Grund komm die Fruchtwasseruntersuchung ins Spiel. Meine Fragen hierzu: - Wie weit kann man die Fruchtwasseruntersuchung hinauszögern? Denn ich werde meinen Sohn bekommen, ob mit oder ohne Hämophilie B. Aufgrund der möglichen Gefahren würde ich die Untersuchung erst gegen Ende der Schwangerschaft machen lassen wollen und dadurch den Geburtsmodus entscheiden. - Kann durch die Fruchtwasseruntersuchung 100%ig eine vorliegende Hämophilie bei meinem Sohn bestätigt/ausgeschlossen werden oder ist hier mit einer falschpositiv Rate zu rechnen? Wie hoch ist diese? - Gibt es andere pränatale Verfahren, die eine Hämophilie bei meinem Sohn feststellen könnten? Ich bin durch das KH einfach völlig verunsichert, da sie schon bei der ersten Schwangerschaft nur von einem Kaiserschnitt gesprochen haben und dieses Mal nicht wirklich auf meine Fragen eingehen bzw. diese blocken und sagen: "warten wir mal die Fruchtwasseruntersuchung ab". Dabei habe ich mich noch nicht definitiv für oder gegen die Untersuchung entschieden, da einfach zu viele Fragen für mich offen sind. Vielen herzlichen Dank Anne


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Hallo anne, es gibt keinen zwingenden Grund von einer Spontangeburt abzuraten.Dies hängt von der geburtshilflichenn Situation ab.Auch muß nicht zwingend eine Amniocentese durchgeführt werden,sondern es reicht aus,wenn unmittelbar nach der Geburt ein Test durchgeführt wird.Natürlich erleichtert es die Betreuung,wenn z.B.ab der 34.Woche oder kurz vor der Geburt eine Amniocentese durchgeführt wirdAuf jeden Fall sollte in einem Zentrum entbunden werden um Komplikationen sicherer auffangen zu können und die Betreuung nach der Geburt mit möglicher FaktorVIII Substitution intensiv betreiben zu können. Alles Gute Prof. Hackelöer


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