Mymy16
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, ich komme gerade vom Ersttrimesterscreening. Mein errechneter Entbindungstermin ist der 15.05.2017, der (in der 9. SSW) korrigierte Entbindungstermin ist der 19.05.2017. Entsprechend bin ich aktuell in der SSW 12+4. Jedoch wurde bei der Untersuchung die SSW 13+1 zugrunde gelegt (also bezogen auf den unkorrigerten Entbindungstermin). Nun waren alle Werte super, bis auf die Femurlänge, die mit 6,3 mm deutlich außerhalb des Normbereichs lag. Die Ärztin hatte einige Male versucht zu messen, einmal ergab die Messung auch 7,2 mm. Ein weiterer spezialisierter Kollege, den sie dann gleich dazu holte, maß jedoch auch 6,3 mm. Es wurde über den Bauch geschallt, die Untersuchungsbedingungen wurden als "ausreichend" benannt. Hier die Fetale Biometrie: Herzaktion: 157 spm SSL: 71 mm NT: 1,32mm BPD: 23mm FOD: 28,3 mm KU: 81 mm AU: 67.8 mm FL: 6,3 mm Auch Sonoanatomie unauffällig, inklusive Nasenbein. Das adjustierte Risiko (inklusive Blutuntersuchung) für Trisomie 21 liegt bei 1:4792, für Trisomie 13/18 bei 1:9163. Nun waren die Ärzte in ihrer Rückmeldung nach meinem Erleben eher vorsichtig und verhalten und haben zu einer erneuten Ultraschallkontrolle in 2 Wochen geraten. Ich hätte eigentlich erwartet, dass bei einem so unauffälligen Restbefund die Chancen vielleicht groß sind, dass die reduzierte FL nichts Gravierendes zu bedeuten hat. Wie schätzen Sie diesen Befund ein und auf was könnte eine verkürzte FL alles hinweisen? Die Arme sahen wohl auch unauffällig aus. Und könnte es einen Unterschied machen, dass die Ärzte von einem anderen Entbindungstermin ausgegangen sind? Wir überlegen nun auch, ob wir morgen einen sog. Präna-Test machen lassen, um etwas zeitnäher und ohne Fruchtwasserpunktion Sicherheit zu haben. Wie sinnvoll schätzen Sie dies ein? Ganz vielen Dank schon vorab für Ihre Hilfe!
Hallo Mymy16, zu diesem Zeitpunkt kann man einer isolierten Femurmessung keine zu große Bedeutung zumessen.Die Werte sind nicht so aussagekräftig-wenn sonst alles okay ist.Erst einmal abwarten,wie dieser Wert später ausschaut. Einen Praenatest machen zu lassen schadet nie.Es wird Sie beruhigen. Alles Gute Prof. Hackelöer
Mymy16
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, herzlichen Dank für Ihre schnelle und hilfreiche Antwort gestern! Heute war ich erneut bei meinem Feindiagnostiker (DEGUM II) und habe mit ihm über den Präna-Test gesprochen. Er empfand diesen nicht als sinnvoll, weil er bei vorliegenden Parametern gar nicht primär an eine Trisomie 21 denke, sondern an eine andere Art von Chromosomenerkrankung (wobei er auch nicht wisse, welche dies sein könnte) oder eine Skeletterkrankung. Er empfahl uns, kommende Woche eine Zweitmeinung von einem ebenfalls spezialisierten Kollegen einzuholen. Auf meine Frage, ob denn aus seiner Sicht noch Hoffnung bestehe, dass sich das ganze einfach "verwachse", ohne dass dahinter eine Chromosomen- oder Skelett-Anomalie (wie Kleinwuchs) stehe, antwortete er in etwa mit "Die Hoffnung stirbt zuletzt". Nun will ich ja auch nicht, dass er mich anlügt oder mir falsche Hoffnungen macht. Nichtsdestotrotz wollte ich gerne doch noch einmal Ihre Meinung einholen: Kennen Sie aus Ihrer Arbeit Fälle, wo sich so ein auffälliger Femurbefund noch normalisiert hat? Vielleicht als Anmerkung noch: Ich hatte den Arzt gebeten, das korrigierte Schwangerschaftsalter (12+4) noch einmal einzugeben und zu sehen, welche Werte dabei herauskommen. Zwar liegt der Femurwert dann an der Grenze (und nicht mehr deutlich unterhalb), dafür ist die SSL über dem rechten Rand. Herzlichen Dank noch einmal vorab für Ihre Hilfe!
Hallo Mymy, das scheint mir alles ein Meßproblem zu sein,aber ohne eigenen Augenschein sind alle Vermutungen nur Spekulationen.Daher sollten Sie die zweite Meinung eines anderen Spezialisten abwarten,bevor Sie sich Gedanken über unsichere Befunde machen.Bei den Ultraschallspezialisten gibt es ja auch Qualitäts-und Erfahrungsunterschiede. Alles Gute Prof. Hackelöer
Mymy16
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir waren mittlerweile bei einem deutschlandweiten Spezialisten (DEGUM III, Seminarleiter), der nach 5 Sekunde des Ultraschalls bereits eine Skelettdysplasie festgestellt hat, momentan die Beine betreffend. Im linken Femur hat er ziemlich sicher eine Fraktur gesehen, der rechte Femur ist gebogen, Fibula links ist abgeknickt, beide Füße abgeknickt und Klumpfüße, Nasenbein hypoplastisch (14. SSW). Er und eine Humangenetikerin, die er dazu holte, stellten uns eher in Aussicht, dass es bei einer solch frühen Fraktur zu weiteren Frakturen kommen werde, Verdacht liegt bei Glasknochenkrankheit. Wir sind nun natürlich erschüttert. Ich habe bei meinem Recherchen auf Fachseiten gelesen, dass das das Verhältnis von Femur zu AU ein Marker für eine letale Skelettdysplasie sein kann, sofern FL/AU < 0,16. Bei uns wäre der Wert 0,13 (also: 8,5mm/68,0mm). Allerdings habe ich nun noch einmal die Befunde unserer gesunden Tochter zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt herausgeholt und da war das Verhältnis auch < 0.16. Wie sehen Sie den Wert dieses Markers? Und wie wahrscheinlich schätzen Sie aus der Entfernung ein, dass es nur eine "Fokale Femurhypoplasie" sein könnte, die ja ganz gute Prognosen hat? Diese habe ich bei meinen Recherchen auch als Diagnose entdeckt. Allerdings tritt diese wohl meist nur einseitig auf, oder? Vielen lieben Dank schon vorab und Grüße.
Mymy16
Kurzer Nachtrag: Die Form der Beinstellung hat der Arzt übrigens mit "Telefonhörer"beschrieben. VG und Danke
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